Génmutáció

Mi az örökletes thrombophilia
Az örökletes (genetikai) thrombophilia a vér tulajdonságainak ("hemostasis rendszer mutációi") és az érrendszer rendellenessége, amelyet genetikai hibák okoznak. A genetikai trombofíliát a szülők örökölik - egyiküktől vagy mindkettőtől. A gén lehet egy vagy több. A szállítás megnyilvánulhat gyermekkorban, terhesség alatt, orális fogamzásgátlók szedése közben, az élet során vagy soha.

Hogyan működnek a mutációk?
Számos olyan gént azonosítottak, amelyek valamilyen módon társulnak a véralvadással. Egyes gének mutációival megnőhet a trombózis, a szív- és érrendszeri rendellenességek, a vetélés, a késői terhesség komplikációinak kockázata. Más gének mutációi pedig fordítva működnek, csökkentve a véralvadást, csökkentve a trombózis valószínűségét. A gének harmadik csoportja nem magát a véralvadást befolyásolja, hanem azt, hogy a test hogyan fogja fel a drogokat.
A hemosztatikus rendszer génjeinek mutációi egyenlőtlen erővel nyilvánulnak meg. Vannak a legjelentősebbek és a "legveszélyesebbek", például a protrombin mutáció vagy a Leiden mutáció. És ha ilyenek, amelyek önmagukban nem adnak kifejezett hatást, de fokozzák egymás vagy a fő mutációk hatását.

Amikor egy nőgyógyász elemzést ír elő a vérzéscsillapító rendszer mutációiról
A hemosztázis gének polimorfizmusát egy nőgyógyász négy fő esetben írja elő - vetélés, IVF-re való felkészülés, terhességi szövődmények, fogamzásgátlás megtervezése.

Amit a polimorfizmusok feladnak?
Mivel a különböző mutációk együttesen működhetnek, fokozva egymás működését, hogy megértsék a képet és azonosítsák az okot, jobb, ha teljes tesztblokkot készítünk.

Átfogó vizsgálat: A hemosztázis rendszer génjeinek polimorfizmusa és a folát anyagcsere, teljes vizsgálat, 12 mutató. A trombofília és a folát anyagcsere-rendellenességek kockázatával járó genetikai polimorfizmusok.

F2 gén - protrombin (véralvadási faktor II), a trombin prekurzorát kódolja.
Az F5 gén - proaccelerin (a véralvadás V. tényezője) fehérje kofaktort kódol a trombin és a protrombin képződésében.
MTHFR gén (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz).
PAI1 gén - serpin (szöveti plazminogén aktivátor antagonista)
FGB gén - fibrinogén (I. véralvadási faktor).
F7 gén - prokonvertin vagy konvertin (a véralvadás VII. Koagulációs faktora).
F13A1 gén - fibrináz (a véralvadás XIII-as faktora).
ITGA2 gén - α-integrin (thrombocyta receptor a kollagénhez).
ITGB3 gén - integrin (GpIIIa) (thrombocyta fibrinogén receptor vagy thrombocyta glikoprotein IIIa).
Az MTR gén (B12-függő metionin-szintáz) a metionin-szintáz enzim aminosav-szekvenciáját kódolja, amely a metionin-metabolizmus egyik kulcsfontosságú enzime.
MTHFR gén (metilén-tetrahidrofolát-reduktáz).

Egy ilyen vizsgálat gyorsan elvégezhető a véralvadási problémákra, a vérzéscsillapításra szakosodott CIR klinika laboratóriumában, és további kedvezmény érvényes az online áruházon keresztül történő fizetés esetén, lásd: http://www.cirlab.ru/price/143621/

Hogyan lehet dekódolni a mutációs teszteket

Egy kicsit a genetikáról. Az emberi test 46 kromoszómával, 22 pár úgynevezett autoszómával és 1 pár nemi kromoszómával rendelkezik: egy nőnek két X kromoszóma (XX), a férfinak X és Y.

A párból az egyik kromoszóma anyától származik, a másik pedig apától.

A kromoszómában megkülönböztetnek géneket - a kromoszóma olyan szakaszait, amelyek integrált információt hordoznak. Minden kromoszómának megvan a maga génkészlete ugyanazon a helyen. Párosított kromoszómákban ugyanazok a gének helyezkednek el egy helyen, például ugyanazon protrombin génje. De mivel a kromoszómák különböző szülőktől származnak, a génváltozatok eltérőek lehetnek. Például anyámtól a szokásos protrombin gén, és apámtól - olyan mutációval, amely növeli a trombózis kockázatát. Ezt génvariánsoknak vagy polimorfizmusnak nevezzük. Ha egy személynek ugyanazok a változatai vannak mindkét kromoszómán, akkor ezt homozigozitásnak nevezzük, ha különbözik, heterozigozitásnak.

Egyébként külön jeleztem, hogy egy férfinak különböző a nemi kromoszómája. Ez azt jelenti, hogy az ember X és Y kromoszómájából származó információk egy példányban kerülnek bemutatásra.!

Példa elemzési átiratra

A Leiden-mutáció olyan állapot, amikor a véralvadás V-faktorának génjében a gén egy apró "darabját" - a guanint - egy másik - adenin helyettesíti, helyén 1691. Ez a változás oda vezet, hogy a gén által kódolt fehérjében egy aminosav található. (a fehérje szerkezeti egysége) helyébe egy másik lép (arginin a glutaminhoz).

Ennek a génvariánsnak a helyes feljegyzése a következő lehet: G1691A (guanin helyettesítése adeninnel); Arg506Gln (az arginin helyettesítése glutaminnal) vagy R506Q (R az arginin egybetűs, Q a glutamin egybetűs jelölése). A génpolimorfizmusok elemzésének során mindkét gént megvizsgálják, hogy megtalálják a kívánt polimorfizmust (mutációt).

A gén következtetéseinek lehetőségei:

G / G - vagyis a guanin gének mindkét változatában nincs szubsztitúció, vagyis a gén egyik változata Leiden mutáció nélkül

G / A - az egyik variánsnak Leiden-mutációnak nevezett polimorfizmusa van, míg a másiknak nincs (generozigóta)

A / A - a G1691A polimorfizmus mindkét génvariánsban megtalálható

Ez az egyik "veszélyes" mutáció, amely 100 emberből körülbelül 2-nél fordul elő..

Például az V koagulációs faktor génjének Leiden-mutációnak nevezett változata társul a trombofíliához (trombózis kialakulására való hajlam). A trombózis további kockázati tényezők jelenlétében alakul ki: hormonális fogamzásgátlók szedése (a trombózis kockázata 6–9-szeresére nő), egyéb mutációk jelenléte, egyes autoantitestek jelenléte, a homocisztein koncentrációjának növekedése, dohányzás.

Mutáció jelenlétében akár a gén egy példányában is, fiatalon megnő az alsó végtagok vénás trombózisának, a tüdő tromboembóliájának, az agyi trombózisnak, az artériás trombózisnak a kockázata..

Leiden-mutációban szenvedő betegeknél visszatérő vetélés, késői terhességi szövődmények, késleltetett magzati fejlődés, placenta elégtelenség lehetséges.

A hemosztázis rendszer génjeinek polimorfizmusai. Aki elhaladt?

  • 2012. december 4
  • Válaszok

A mi választásunk

Az ovuláció üldözése: follikulometria

Ajánlott

A terhesség első jelei. Szavazások.

Sofya Sokolova cikket tett közzé a Terhességi tünetek témában, 2019. szeptember 13

Ajánlott

A Wobenzym növeli a fogamzás valószínűségét

Ajánlott

Nőgyógyászati ​​masszázs - a hatás fantasztikus?

Irina Shirokova közzétett egy cikket a Nőgyógyászatban, 2019. szeptember 19-én

Ajánlott

AMG - anti-Müller-hormon

Sofya Sokolova cikket tett közzé az Elemzések és felmérések részben, 2019. szeptember 22

Ajánlott

Népszerű témák

Szerző: TerhesYulya
Készült 15 órája

Szerző: * Medúza *
Létrehozva 5 órája

Szerző: daisy2023
Létrehozva 9 órája

Szerző: DéjàEnceinte
Létrehozva 12 órája

Szerző: Dasha0404
Létrehozva 2 órája

Szerző: Malek.
Létrehozva 9 órája

Szerző: Veronica1201
Létrehozva 6 órája

Szerző: DéjàEnceinte
Létrehozva 3 órája

Szerző: Annacher
Létrehozva 13 órája

Szerző: árulás
Létrehozva 11 órája

Az oldalról

Gyors linkek

  • Az oldalról
  • Szerzőink
  • Webhely súgó
  • Hirdető

Népszerű szakaszok

  • Terhesség-tervezési fórum
  • Alap hőmérsékleti diagramok
  • Reproduktív Egészségügyi Könyvtár
  • Vélemények a klinikákról az orvosokról
  • Kommunikáció klubokban a PDR érdekében

A weboldalunkon közzétett anyagok tájékoztató és oktatási célokat szolgálnak. Kérjük, ne használja orvosi tanácsként. A diagnózis meghatározása és a kezelési módszer kiválasztása továbbra is a kezelőorvos kizárólagos előjoga!

Hemostasis: mi ez és mi a veszélye a jogsértéseknek a rendszerében

A vérzéscsillapítás az egyik legfontosabb folyamat, amely támogatja a test létfontosságú aktivitását. Megakadályozza a nem fiziológiai vérveszteséget és serkenti a sérült erek helyreállítását.

Mi a vérzéscsillapítás. Milyen folyamatokat jellemez az emberi testben

A vérzéscsillapítás a test természetes reakcióinak komplexusa, amely felelős a vérkeringésért, biztosítja annak normális sűrűségét, megakadályozza a kóros vérveszteséget és megállítja a vérzést az erek integritásának megsértése esetén..

A hemosztázis hasznosságának szintje olyan paraméterektől függ, mint:

  • az érfalak funkcionalitása;
  • a vérlemezkék mennyisége a vérben, aktivitásuk;
  • a fibrinolízis rendszer, valamint a véralvadási rendszer állapota.

A "vérzéscsillapítás" kifejezés másik olyan orvosi intézkedéscsomag, amelynek célja a vérzés megelőzése és megállítása traumában és műtét során.

Mi a vérzéscsillapító rendszer és milyen funkciói vannak

A vérzéscsillapító rendszer egy olyan biostruktúra, amely lehetővé teszi a vér folyékony állapotának fenntartását, valamint a vérzés megelőzését és gátlását. Négy fő elemet tartalmaz:

  1. a véralvadási rendszer, amely 13 tényező formájában jelenik meg és koagulációs összeköttetést képez;
  2. vérlemezkék, amelyek vérlemezke-összeköttetést alkotnak;
  3. antikoaguláns szerkezet (antikoaguláns kapcsolat);
  4. fibrinolízis rendszer, amely magában foglalja a plazminogént (egy speciális keringő proenzim), valamint annak endogén aktivátorait.

A vérzéscsillapító rendszer fiziológiai jelentése az optimális vérmennyiség fenntartása az erekben a szervek teljes vérellátása érdekében.

Normális esetben az antikoaguláns folyamatok enyhe túlsúlyban vannak. Ha fennáll a vérveszteség veszélye, az egyensúly azonnal elmozdul a prokoagulánsok felé, amelyek csökkentik az alvadást. Ha valamilyen oknál fogva ez nem történik meg, rendellenes vérzés alakul ki. Ha a prokoaguláns aktivitás túl magas, trombózis és embólia alakul ki. A vérveszteség megszűnése a különböző funkcionális és strukturális elemek kölcsönhatásán keresztül megvalósított fiziológiai folyamatok eredménye.

A vérzéscsillapító rendszer normál működése a funkcionalitástól függ:

  • máj és csontvelő;
  • lép és más vérképző szervek.

Típusok és mechanizmusok

A vérzéscsillapítás három típusa van besorolva, amelyek valójában annak szakaszait képviselik:

  • vaszkuláris trombocita;
  • koaguláció,
  • fibrinolízis.

A vérzés intenzitásától függően egyikük érvényesül a trombus kialakulása során, annak ellenére, hogy mindhárom típus egyszerre kezd működni. Folyamatos kölcsönhatás állapotában léteznek, kiegészítik egymást a vérrögképződés kezdetétől az oldódásáig.

  1. Az elsődleges (ér-trombocita) hemosztázis fokozatosan alakul ki:
    • Az edény károsodása falainak összehúzódásához vezet, ami miatt 30 másodperc múlva a vérzés leáll;
    • a vérlemezkéket az endothelium sérült területére irányítják és rögzítik;
    • a vérlemezkék fordított felhalmozódása képződik. Megváltoztatják alakjukat, ennek köszönhetően "ragaszkodnak" egymáshoz és tapadnak az érfalhoz. Elsődleges, vagy "fehér" (színtelen) trombus képződik. A trombin hatása alatt a tapadás visszafordíthatatlan;
    • vérzéscsillapító képződik, amely abban különbözik a vérrögtől, hogy nem tartalmaz fibrin elemeket. A plazma koagulációs faktorok felhalmozódnak a felületén. Kezdetnek adják a véralvadási vérzéscsillapítás belső folyamatait, amelyek a fibrinszálak képződésével végződnek. A parafa alapján sűrű trombus képződik.
      Bizonyos patológiákban (miokardiális infarktus, stroke) a trombusképződés ténye súlyos szövődményeket okozhat, ha blokkolja a létfontosságú szervek ellátását. Ilyen esetekben az orvosok speciális gyógyszereket alkalmaznak..
  2. A másodlagos (koagulációs) hemosztázis megállítja a vérveszteséget azokban az erekben, ahol az elsődleges nem elégséges. Két percig tart, és lényegében plazmafehérjék közötti reakció, amelynek eredményeként fibrinszálak képződnek. Ez a megzavarodott edény vérzésének megszűnéséhez vezet, és lehetővé teszi, hogy a közeljövőben ne féljen a visszaeséstől..
    A másodlagos vérzéscsillapítás kétféleképpen aktiválható:
    • külső, amikor a szöveti tromboplasztin bejut a vérbe a kollagén és a véralvadási faktorral való kölcsönhatás eredményeként az érfal károsodásának helyén;
    • belső. Ha a tromboplasztin nem kívülről érkezik, akkor a folyamatot szöveti tényezők indítják el.
      A belső és külső mechanizmusok összekapcsolódnak a kinin-kallikrein fehérjék miatt.
  3. Fibrinolízis. Felelős a fibrinszálak oldható kombinációkká történő átalakításáért, az ér átjárhatóságának helyreállításáért és az optimális vérviszkozitás fenntartásáért. Ezenkívül felhasználja a leukociták azon képességét, hogy elpusztítsa a kórokozókat, kiküszöböli a trombózist.

A felsorolt ​​fajták mellett osztályozzák:

  1. Hormonális hemosztázis, amely a diszfunkcionális méhvérzés (UBH) kezelésének alapja bármilyen életkorú nőknél. Ez magában foglalja a hormonális gyógyszerek, például az orális fogamzásgátló tabletták alkalmazását.
  2. Az endoszkópos hemosztázis speciális intézkedések összessége a hosszan tartó vérzés megállítására. Módszerei közül: mechanikus, fizikai és gyógyszeres kezelés. Mindegyikük viszont különböző eljárások sorozatából áll, a vérveszteség jellegétől függően. Ugyanakkor megkülönböztetik őket:
    • átmeneti vérzéscsillapítás - a vérzés előzetes leállítása, amelyet az orvosok sürgősen végeznek a helyszínen;
    • a végső vérzéscsillapítás már a kórházban történt.
  3. Plazma hemosztázis - a vérplazmában 13 alvadási faktor részvételével bekövetkező transzformációk szekvenciája.

A vérzéscsillapítás minden típusának és módszernek a legfőbb célja a vérzési folyamat leállítása.

Hemostasis rendellenességek: okai és tényezői

A vérzéscsillapítás egyik elemével kapcsolatos problémák kórosan befolyásolhatják magát a folyamatot. A jogsértés okai közül:

  1. DIC szindróma (disszeminált intravaszkuláris koaguláció). Olyan rendellenesség, amelyben a véralvadás a szövetekből felszabaduló nagy mennyiségű tromboplasztikus anyag miatt szenved. Ez gyakran tünetek nélkül történik..
  2. A koagulopathia a koaguláló és az ellentétes vérrendszer diszfunkciója. Ez a patológia lehet veleszületett és szerzett is, ideértve az immunrendellenességeket is..
  3. Thrombophilia - a koaguláció és a trombus képződésének megsértése, ami a szövetek és szervek iszkémiájához vezet.
  4. Hipokoagulációs vérzéses rendellenesség. A véralvadás romlása jellemzi.

Összegezve a hemosztázis rendellenességeinek okait, kijelenthetjük, hogy ezek:

  • veleszületett vagy szerzett;
  • hipokoagulatív vagy hiperkoagulatív;
  • lokális (például trombózis) vagy globális (mint disszeminált intravaszkuláris koaguláció).

A hemosztázis gének polimorfizmusa

Ezek a hemosztázisért felelős gének mutációs változásai, amelyek különböző patológiákhoz vezetnek. Polimorfizmus fordul elő:

  1. Veleszületett és örökletes süllyedést jelent, a vér tulajdonságainak és az erek szerkezetének megsértését. A gyermek fennáll annak a veszélye, hogy ilyen problémákat örökölhet egyik vagy mindkét szülőtől. A rendellenesség egy vagy több gént érinthet. A hordozás tünetei megjelennek:
    • gyermekkorban;
    • terhesség alatt;
    • hormonpótló gyógyszerekkel végzett terápia során orális fogamzásgátlók alkalmazása;
    • soha.
      A vérrögképződési rendellenességek a legközelebbi rokonoknál annak oka, hogy orvoshoz kell fordulni, hogy ellenőrizze saját vérzéscsillapító rendszerének működését.
  2. Megszerzett, ami számos tényezőnek való kitettség eredménye. Tehát például az antifoszfolipid szindróma - egy autoimmun patológia - ahhoz a tényhez vezet, hogy a test elkezdi szintetizálni a "natív" foszfolipidek antitestjeit, ami véralvadási rendellenességekhez vezet. Ez ritka, de a hemostasis gének mutációi olyan okok miatt is előfordulnak, mint:
    • krónikus fertőzések, stressz hosszú távú kitettsége;
    • onko- vagy endokrin patológiák;
    • sérülés;
    • néhány gyógyszer szedése.

A tényezők listájához az orvosok egyre inkább hozzáadják a dohányzást, mivel a nikotin befolyásolja a véralvadást, ami azt jelenti, hogy ez a hemosztázis gének egyik megszerzett oka lehet.

A hemostasis gének veleszületett rendellenességeinek következményei például:

  • trombofília - a fokozott véralvadás által okozott patológia, amelynek eredményeként megnő a trombózis (vaszkuláris trombák kialakulása) kockázata;
  • fetoplacenta elégtelenség terhesség alatt;
  • vetélés;
  • fejletlen vagy halott gyermekek születése.

A hemosztázis gének polimorfizmus-tényezője kimutatható egy speciális hemoteszt átadásával.

A mutációk elemzése

Ez egy diagnosztikai módszer, amely lehetővé teszi a vérbetegségekre való hajlam pontos azonosítását, ami különösen fontos a terhesség előtt és alatt. Az elemzés meghatározza azokat a genetikai rendellenességeket, amelyek későbbi spontán abortusz, intrauterin rendellenességek, magzati vérveszteség és az anya vérének onkológiai patológiáinak kockázatát hordozzák magukban..

A fentiekben azt mondták, hogy a hemostasis gének veleszületett rendellenességei semmilyen módon nem nyilvánulhatnak meg, de a test számára kritikus körülmények között, például terhesség, szülés vagy műtét során néha a véralvadási folyamathoz kapcsolódó rendellenességeket találnak, amelyek veszélyes következményekkel fenyegetnek.

Van egy lista azokról a hemosztázisos génekről, amelyek másoknál nagyobb valószínűséggel mutálódnak:

  1. G20210A - protrombin gén. Változásait örökletes thrombophilia fejezi ki. A trombózis valószínűsége jelentősen megnöveli a szívroham és agyvérzés kockázatát, a fogamzásgátló tabletták használata pedig nagymértékben növeli a vérrögképződés kockázatát. Terhesség alatt a mutáló gén vetélést, korai placenta megszakadást és késedelmet okoz a születendő gyermek fejlődésében.
  2. A G1691A egy faktor 5 gén, amely Leiden-mutáción megy keresztül. Következmény - a magzati halál valószínűsége a második és a harmadik trimeszterben.
  3. FGB G455A - fibrinogén gének. Változásaik vérrögképződéshez vezetnek a mélyvénákban, tromboembóliában, valamint a terhesség hordozásának problémáiban.
  4. Az MTRR és az MTHFR a folsav-anyagcsere génjei. Anomáliáik miatt a magzat az idegrendszer, a szív és az erek, valamint az urogenitális szervek hibáit alakítja ki..
  5. Az MTHFR C677T egy másik gén, amely felelős a folsav metabolizmusáért. Változásai miatt az érelmeszesedés kialakulásának kockázata megduplázódik, növekszik a magzat idegrendszeri rendellenességeinek kialakulásának veszélye..
  6. GPIa C807T - glikoprotein gén. A mutációk következményei a trombózis és a tromboembólia, a szívinfarktusok és a stroke kockázata fiatalkorban
  7. A PAI-1 4G / 5G a plazminogén aktivátor gátlójáért felelős gén. Terhes nők mutációs változásai miatt korai és késői vetélések, gestosis, a méhlepény idő előtti kisülése fordul elő.

Tekintettel arra, hogy az összes géneltérés ilyen vagy olyan módon befolyásolja a terhesség kimenetelét, a vizsgálat eredményei alapján a pár képes lesz eldönteni, hogy nem tervezi-e meg. Ez akkor történik, amikor a valószínűség túl nagy ahhoz, hogy a terhesség súlyos szövődményekkel történjen. Ez sokak számára nem könnyű, de ilyenkor jobb háttérbe szorítani az érzelmeket, józanul szemügyre venni a helyzetet és szándékosan dönteni..

Hogyan történik és miért. Javallatok

Bármely orvos küldhet kutatásra, miközben olyan feltételek, mint:

  • phlebeurysm;
  • vénás trombózis;
  • terhesség megtervezése;
  • magzati halál a fejlődés méhen belüli szakaszában;
  • hormonpótló gyógyszerek és orális fogamzásgátlók kijelölése;
  • placenta leválás;
  • méhen belüli magzati anomáliák;
  • placenta elégtelenség és toxikózis;
  • korai vetélések;
  • stroke;
  • miokardiális infarktus;
  • tromboembólia fiatal korban, valamint annak visszatérő epizódjai;
  • túlsúly;
  • közelgő műtét;
  • szív- és érrendszeri patológiák a vér szerinti rokonokban;

Ezenkívül a hemosztázis rendszer génmutációinak elemzése ajánlott olyan esetekben, mint:

  • meddőség;
  • közelgő in vitro megtermékenyítési (IVF) eljárás;
  • vérzés jelei (beleértve az ínyt, a borotválkozás során kapott apró vágásokat), közepes méretű zúzódások a testen;
  • menstruáció, abnormálisan magas vérveszteség kíséretében;
  • a máj állapotának felmérésének szükségessége.

Az elemzéshez vért kell adnia az ujjától és a vénától éhgyomorra. Egyes klinikákon egy arctörlőt vesznek, amelyen keresztül a belső arc hámjának mintáját nyerik. Fájdalommentes és gyors, ami lehetővé teszi azok megvizsgálását, akik kórosan félnek az injekciótól, például gyermekeket. Miután az eredmények elkészültek, konzultációt mutatnak be egy hematológussal, aki szakszerűen leírja őket.

A vizsgálatot PCR módszerrel végezzük, amely a polimeráz láncreakciót jelenti. A kapott adatokat összehasonlítjuk a kontroll mintákkal. Ez figyelembe veszi, hogy gyermek hordozásakor a véralvadás szintje mindig kissé növekszik. Ezt nem nevezik patológiának, de ha mutációk vannak, akkor a folyamat súlyosbodik.

Annak kiderítésére, hogy mekkora a kockázat, hogy a mutáció öröklődik, az orvosok javasolják egy genetikai teszt átadását. Költséges, de ez a fajta vizsgálat nagyon ajánlott azok számára, akiknek családjában trombózis esetei voltak. Fontos megérteni, hogy a hemostasis gének mutációi, amelyeket nem észlelnek időben, magzati halált okozhatnak vagy súlyos rendellenességekhez vezethetnek..

Az eredmények értelmezése

A genetikai rendellenességek mellett a tanulmány lehetővé teszi a vérzéscsillapítás sejtszerkezetének meghatározását, ami rendkívül fontos a terhesség kezelése szempontjából..

Kétféle génbetegség létezik:

  • a legveszélyesebb polimorfizmus homozigóta, amikor a trombózis kockázata rendkívül magas;
  • a kevésbé veszélyes heterozigóta.

Ez az alapja a polimorfizmus valószínűségére vonatkozó vizsgálat során kapott adatok dekódolásának elveinek:

  1. Nem találtak mutációkat, vagyis a hemosztázis rendszer elemeiért felelős gének nem változtak.
  2. A mutáció heterozigóta formában - azt jelenti, hogy egy személy olyan tulajdonság hordozója, amely patológiát okozhat.
  3. Homozigóta mutáció. Ez azt jelenti, hogy két rendellenességgel rendelkező gént találtak, vagyis a jellegzetes patológiák valószínűsége magas.

Fontos megérteni, hogy csak genetikus vagy hematológus tudja helyesen értelmezni az eredményeket, ezért ne próbálkozzon saját maga, különösen speciális oktatás és tapasztalat hiányában..

A szakemberek teljes mértékben felmérik a károsodott véralvadással járó kórképek kockázatának mértékét. Optimális megelőzési tervet is kínálnak..

A rendellenességek kezelése: módszerek és hatékonyságuk

Ha a vizsgálat eredményei morfológiailag káros struktúrákat tárnak fel, konzultálnia kell orvosával a terhesség kialakulásának kilátásaival és a születendő gyermek lehetséges egészségi állapotával kapcsolatban..

Sajnos a génhibákat nem lehet kijavítani vagy gyógyítani. Amikor azonban a vizsgálat feltárja következményeiket - a véralvadás patológiáját -, az orvos orvosi intézkedéseket ír elő.

Trombofília gyógyszeres kezelése

Tehát például a trombofília kezdeti szakaszában konzervatív kezelést mutatnak be, amely magában foglalja:

  • vérlemezke-gátlók - olyan gyógyszerek, amelyek javítják a véráramlást és megakadályozzák a mikrotrombusok kialakulását;
  • antikoagulánsok, amelyek hatása szintén a trombózis megelőzésére irányul;
  • fibrinolitikumok, amelyeket közvetlenül az ér thrombosed területére injektálnak;
  • gyógyszerek az érfalak megerősítésére;
  • folsavkészítmények (örökletes trombofíliával).

Kiváló gyógyhatás figyelhető meg a következők után:

  • vér vagy plazma transzfúzió donorból;
  • thrombocytopheresis. Ez egy speciális eljárás neve a vérlemezkék előállítására. Gazdagítják a donor plazmát, amelyet aztán thrombophiliában szenvedő személynek adnak be. Szövetkárosodás esetén ez lehetővé teszi regenerációjuk felgyorsítását.

A terhesség alatti kezelést illetően számos jellemzője van, mivel nem minden gyógyszer engedélyezett. Azokban az esetekben, amikor a trombózis a fogantatás előtt következett be, antikoagulánsokat írnak fel. Az egyik legnépszerűbb gyógyszer ebben az osztályban a Heparin. Nem lép át a placentán, és nem befolyásolja a magzatot. Szülés után a tanfolyamot Warfarinnal egészítik ki, amelyet szoptatás alatt engedélyeztek. A kezelést csak a thrombophilia súlyos formáival végzik, és a könnyebb formájú nőket egyszerűen megfigyelik. Gyakrabban írnak fel vizsgálatokat, mint az egészséges terhes nők, annak érdekében, hogy azonnali intézkedéseket hozzanak, amikor a vér állapota megváltozik..

Diéta thrombophilia esetén

A trombofília elleni sikeres küzdelemhez elengedhetetlen az orvos által előírt diéta betartása. A trombózis kockázatának csökkentése érdekében el kell kerülni a fogyasztást:

  • zsíros hús és belsőségek;
  • disznózsír;
  • sült étel;
  • gazdag húslevesek;
  • csokoládé;
  • kávé és más italt tartalmazó italok;
  • hüvelyes zöldségek;
  • kemény sajtok.

Ebben az esetben az étrendnek elegendőnek kell lennie:

  • friss zöldségek és gyümölcsök, bogyók (különösen szárított sárgabarack, áfonya és szőlő);
  • tenger gyümölcsei;
  • gabonafélék.

Ne felejtsük el az ivási rendszert. A véralvadási folyamatok normalizálása érdekében a thrombophiliában szenvedő betegeknek ajánlott napi legalább 2,0–2,5 liter folyadékot fogyasztani. Ugyanakkor jobb tiszta vizet, gyógyteákat és kompótokat inni..

Alternatív kezelési módszerek

Nem önálló módszerek a patológia leküzdésére, de sikeresen kiegészítik az orvos által előírt kezelést. A hematológus engedélye az alternatív terápia módszereinek alkalmazásához, valamint az adagok és a tanfolyam időtartamának megegyezése kötelező. Ennek oka az a tény, hogy hasonló hatású gyógyszertári gyógyszerekkel kombinálva az ilyen kezelés túlzott vérhíguláshoz vezethet..

  1. Fokhagyma. Feloldja a fibrint, amely hozzájárul a vérrögképződéshez, és erősíti az érfalakat is. Minden nap néhány friss szegfűszeg a trombózis kiváló megelőzése lesz;
  2. Japán Sophora tinktúrája. 100 g növényi magot fél liter vodkával öntünk, és fél hónapig sötétben és hűvösen hagyjuk. 15 csepp után a tinktúrát fél pohár vízben hígítjuk, és étkezés előtt bevesszük. A tanfolyam ajánlott időtartama - 1 hónap.
  3. Vadgesztenye héj tinktúra. Vegyen 50 g héjat, öntsön 0,5 liter vodkát és ragaszkodjon 14 napig, utána étkezés előtt 20 csepp tinktúrát vesznek fel, miután 100 ml vízben feloldják őket..
  4. Édes lóhere infúziója. Két teáskanál gyógynövényt öntünk fél liter forrásban lévő vízzel, és legalább 6 órán át ragaszkodunk hozzá, utána naponta háromszor leszűrjük és fél pohárral bevesszük.

Ha a testnek egyidejűleg vannak olyan patológiái, amelyek kezelése szintén nem zárja ki az alternatív terápia alkalmazását, fontos, hogy ne használjon olyan növényeket, amelyek sűrítik a vért.

Fizioterápiás módszer

A trombózisra hajlamos fizioterápiás kezelés célja a patológia aktív fázisában a stabilizáció és a regresszió, az inaktív fázisban pedig a szindróma elnyomása. A következő típusú fizioterápiát alkalmazzák:

  1. Az ultraibolya fénynek való kitettség. Enyhíti a gyulladást, serkenti az alvadék oldódását. Tanfolyam - legfeljebb 30 ülés.
  2. Infravörös sugárzás. Eltávolítja a szövetek duzzadását, aktiválja az immunválaszokat a sejtekben;
  3. Elektroforézis. Az elektromos áramnak való kitettség biztosítja az érintett vérerek áramlását és elősegíti a sérült területek gyors szöveti regenerálódását.
  4. Magnetoterápia. Javítja az érfalak állapotát, megerősíti azokat.
  5. Lézerterápia. Serkenti a sejtek táplálkozási folyamatait, ami fokozza a kezelés általános hatását.

A fizioterápia alkalmazásának lehetőségét a thrombophilia minden egyes esetében, valamint az expozíció módjának megválasztását a kezelőorvos határozza meg.

A személy egészsége és élete a vérzéscsillapítás hasznosságától függ. Megsértése vérveszteséget okozhat. A veszélyes kockázatok elkerülése érdekében fontos ismerni saját vérzéscsillapító rendszerének működését, különösen akkor, ha a vérzéssel járó állapotok valószínûsíthetõek. Megfelelő megközelítéssel a túlzott vérveszteség kockázata minimalizálható speciális orvosi eszközök használatával..

A hemosztázis rendszer génjeinek polimorfizmusai

A modern neurológia aktuális és kiemelt problémái közül az agyvérzés a gazdaságilag fejlett országokban jelentős elterjedtségük, magas mortalitásuk és fogyatékosságuk mértéke, valamint a kezelés és a rehabilitáció magas pénzügyi költségei miatt szilárdan vezető helyet foglal el [5, 6]. A közelmúltban nőtt az agyi keringés akut rendellenességeivel járó betegségek előfordulása, miközben a stroke előfordulása növekszik, különösen a munkaképes korúak körében [3]. Az angioneurológia területén elért bizonyos eredmények ellenére az elmúlt éveket az akut ischaemiás cerebrovaszkuláris betegségek gyakoriságának növekedése jellemzi, ami meghatározza az iszkémiás stroke különböző aspektusainak további tanulmányozásának szükségességét [4]. Az esetek elsöprő többségében az ischaemiás stroke (IS) multifaktoriális betegség, amelynek kialakulásában - más tényezők mellett - a vérzéscsillapító rendszer változásai kétségtelen szerepet játszanak [4, 5]. Az elmúlt évtizedben jelentős figyelmet fordítottak a genetikai hajlamnak a véralvadási rendszer állapotára gyakorolt ​​hatásának vizsgálatára. A mai napig számos olyan gén polimorfizmusának hatása van meghatározva, amelynek fehérjetermékei szabályozzák a vérzéscsillapító rendszert, az érrendszeri patológia kialakulásának kockázatára [9, 10].

A stroke a legtöbb esetben a krónikus cerebrovaszkuláris elégtelenség hátterében alakul ki, amelynek patogenezisében nemcsak az artériás, hanem az agy vénás ágyának patológiája is hozzájárul [1]. Jelenleg a legáltalánosabban elfogadott hipotézis a krónikus agyi vénás elégtelenség veleszületett eredete [8]. 1995-ben D.M. Moody és mtsai. új típusú agyi érrendszeri patológiát fedezett fel - a periventrikuláris vénás kollagenózisokat (PVK). A PVK kifejlesztésének javasolt mechanizmusai tartalmazzák e patológia genetikai determinizmusát is [7].

Tekintettel a cerebrovaszkuláris elégtelenség kialakulásának patogenetikai variánsainak sokféleségére, fontos felmérni az agyi véráramlás artériás és vénás komponenseinek rendellenességeinek szerepét az agyi érrendszeri betegségek kialakulásában [1, 2].

A tanulmány célja

A hemosztázis rendszer génjeinek polimorfizmusának vizsgálata az IS kialakulásának előrejelzőjeként fiatal és középkorú emberekben az alkotmányos vénás elégtelenség (CVI) hátterében.

Anyagok és metódusok

172 beteget vizsgáltunk az ischaemiás stroke akut periódusában 25 és 60 év közötti korban. A megkérdezettek között 69 nő (40,1%) és 103 férfi (59,9%) volt. A nők átlagos életkora 56,1 ± 6,02 év, a férfiaké 55,3 ± 8,32 év. Az összes beteg átlagéletkora 55,7 ± 7,43 év volt.

Minden betegnél alapos klinikai és instrumentális vizsgálatot végeztek annak érdekében, hogy ellenőrizzék az agy érrendszeri patológiáját, az alkotmányos vénás elégtelenség megnyilvánulásait..

Az iszkémiás stroke súlyosságát a National Institutes of Health Stroke Scale (NIHSS) segítségével értékelték, ennek a skálának az eredményeit az L. B. kritériumai szerint értelmezve. Goldstein et al., Rankin Scale (RS) és Barthel Index (BI).

Az Orosz Orvostudományi Akadémia Neurológiai Tudományos Központjának osztályozásával összhangban (N. V. Vereshchagin, L. K. Bragina, S. B. Vavilov, 1983) az ischaemiás gócokat nagyra, nagyra, közepesre és kicsire (lacunar) osztották fel..

A molekuláris genetikai kutatásokat a Tudományos Kutatási Technológiai Intézet molekuláris és sejtbiológiai laboratóriumában hajtották végre, S. Kapitsa FGBOU VPO Uljanovszki Állami Egyetem. A genomi DNS kivonását fagyasztott vénás vér leukocitákból hajtottuk végre Ampli Prime DNS-Sorb-AM kit alkalmazásával. A genetikai polimorfizmusokat reagenskészlet alkalmazásával határoztuk meg a trombofília kockázatához kapcsolódó genetikai polimorfizmusok meghatározására, a polimeráz láncreakció (PCR) valós idejű módszerével, a „CardioGeneticsThrombophilia”, amelyet a „DNA-Technology” fejlesztett ki. A 2010. július 22-i 2010/08414 regisztrációs szám. A PCR-t egy valós idejű CFX96 DNS-erősítőn végeztük. Az SNP PCR-rel történő kimutatására és azonosítására alkalmazott technológiát olvadási görbék elemzésével ("DNS-technológia") használtuk.

A véralvadási rendszer fehérjéit kódoló gének és a hemosztázis polimorfizmusainak elemzését elvégeztük: a FII gén 20210G> A polimorfizmusa, az FV gén polimorfizmusa 1691G> A, az FV gén polimorfizmusa -455G> A, a polimorfizmus -675 5G> 4G a PAI-1 génben, gén ITGA2, polimorfizmus 1565T> C gén ITGB3.

A vizsgált IS-ben szenvedő betegek közül a CVI jelenlététől és hiányától függően betegcsoportokat azonosítottak: IS és CVI betegek csoportját és CVI nélküli IS csoportot..

A CVI-vel való csoportba való felvétel kritériumai a vénás agyi keringés okozta panaszok jelenléte, a vénás patológia több tipikus lokalizációjának (visszerek és alsó végtagok tágulása, aranyér, varicocele, nyelőcső visszér), családi "vénás kórtörténet" volt..

A kizárási kritérium olyan szomatikus betegségek jelenléte volt, amelyek másodlagos rendellenességeket okozhattak a vénás keringésben..

A CVI nélküli IS csoportba tartozó betegeknél nem volt tipikus lokalizációjú vénás patológia és "vénás anamnézis".

A statisztikai adatfeldolgozás a Statistica 8.0 szoftvercsomag segítségével történt. A vizsgálat eredményeinek leírásakor a kvantitatív adatokat M (± σ) formában mutatjuk be, ahol M a számtani átlag, σ a szórás. A kvalitatív adatokat abszolút értékekben és százalékokban mutatjuk be. A csoportokat kvalitatív adatokhoz hasonlítottuk χ2, Fisher pontos teszt segítségével. A mintákban a kvantitatív jellemzők szerinti különbségek jelentőségét a Student-féle teszt segítségével értékeltük. A különbségeket statisztikailag szignifikánsnak tekintették 95% -ot meghaladó valószínűségi szinten (p 0,05).

Az iszkémiás fókusz lokalizációja szerint a CVI-ben szenvedő IS-es betegeknél a félgömb iszkémiás stroke-ok domináltak (59,6%); CVI nélküli IS-ben szenvedő betegek csoportjában éppen ellenkezőleg, az infarktus fókuszának lokalizációja a vertebrobasilaris medencében gyakoribb volt (60,3%), p = 0,01. Ezekben a csoportokban nem volt különbség az agy jobb vagy bal agyféltekéjének infarktuszónájának lokalizációjában..

A betegség klinikai képében a betegeknek agyi és fokális tüneteinek kombinációja volt. A gócos neurológiai tünetek a fokális agyi elváltozások lokalizációjának voltak köszönhetők. Az agyi tünetek közül a leggyakoribb a fejfájás volt. A fejfájással kapcsolatos panaszokat valamennyi IS-ben és CVI-ben szenvedő beteg (100%) mutatta be, és CVI nélküli IS-ben szenvedő betegek között ez a tünet 49 (62,8%) betegnél jelentkezett. A fejfájás súlyossága a vizuális analóg skála (VAS) szerint az IS-ben és CVI-ben szenvedő betegek csoportjában 3-9 pont volt, átlagosan 5,9 ± 1,61 pont, a CVI nélküli IS-ben szenvedő betegeknél 4,9 ± 2,04 (tartomány 1-től 9) pontig.

A KVI csoportba tartozó betegek gyakrabban panaszkodtak éjszakai és reggeli fejfájásra (59,6%), az occipitalis lokalizációról (68,1%) vagy diffúz természetre (30,8%), repedésre (24,4%), tompa (17, 1%), a koponyaüreg vénás kiáramlását rontó tényezők hatására fokozódott (72,3%).

A CVI nélküli IS-ben szenvedő betegeknél a fejfájás a nap második felére jellemző (75,6%), pszichoemotikus stressz (33,3%), a fej és a nyak elhúzódó kényszerhelyzete (69,2%), nyomás (41,1%) után ), "A karika típusa szerint" (29,4%).

A szédüléssel kapcsolatos panaszokat gyakrabban az IS-ben és CVI-ben szenvedő betegek csoportja terjesztette elő (64,9%), összehasonlítva a CVI nélküli IS-ben szenvedő betegekkel (48,7%), p = 0,01.

A betegeket mind a felvételkor, mind a betegség 21. napján értékelték a National Institute of Stroke Scale (NIHSS), Rankin Scale (RS) és Barthel Index (BI) segítségével. A felvételkor ezen skálán végzett értékelések átlagos értékei a következők voltak: NIHSS - 10,3 ± 2,24; RS - 4,2 ± 1,93; BI - 33,2 ± 17,0 IS és CFP betegeknél. CFP nélküli IS-ben szenvedő betegek esetében: NIHSS - 9,8 ± 2,15; RS - 4,6 ± 1,03; BI - 34,6 ± 16,2 IS-ben és CFP-ben szenvedő betegeknél. A betegség 21. napján a mérleg pontszáma a következő volt: NIHSS - 5,4 ± 2,13; RS - 3,7 ± 0,6; BI 59,2 13,23 és NIHSS 4,8 2,16; RS - 3,1 ± 1,14; BI - 60 ± 12,14. Az összehasonlított csoportokban e kritériumok szerint nem volt szignifikáns különbség..

A hemosztázis rendszer vizsgált génjeinek polimorf variánsainak eloszlásának elemzése az FV gén, az FII gén és a PAI-1 gén, a pA-1 gén, a p A-FII polimorf genotípusainak jelentős túlsúlyát mutatta a CVI-ben szenvedő betegek csoportjában, összehasonlítva a CVI nélküli IS-ben szenvedő betegek csoportjával. Az egyes genotípusok megfigyelt gyakoriságainak összehasonlításakor a protrombin génben a heterozigóta G / A genotípus túlsúlya is kiderült a CVI-ben szenvedő IS-betegek csoportjában. Így ezt a genotípust 10 C-ben szenvedő betegnél (10,6%) detektálták, CVI tünetekkel; CVI nélküli IS-ben szenvedő betegek csoportjában a G / A genotípust 4 embernél (5,1%) - 6,9%, p A génnél találták FV ("Leiden-mutáció"). Az FV gén Leiden-mutációjának (1691G> A) elemzése statisztikailag szignifikáns különbségeket tárt fel a megfigyelt genotípusok általános megoszlásában a vizsgált betegcsoportokban. Az egyes genotípusok gyakoriságának összehasonlításakor azt tapasztaltuk, hogy a Leiden-mutáció (G / A genotípus) heterozigóta hordozása szignifikánsan gyakoribb az IS-ben és CVI-ben szenvedő betegek csoportjában - 16 (17,1%) betegnél, összehasonlítva a CVI nélküli 4 (5,1%), (p 0,05.

Polimorfizmus -675 5G> 4G a plazminogén aktivátor gátló génből (PAI-1). A plazminogén aktivátor gátló gén 5G (-675) 4G polimorfizmusának elemzése kimutatta, hogy mind a heterozigóta, mind a homozigóta hordozást szignifikánsan gyakrabban találták a CVI-ben szenvedő IS-betegek csoportjában, összehasonlítva a CVI nélküli IS-ben szenvedő betegek csoportjával. Így a -675 5G> 4G genotípust 31 betegnél (32,9%) detektáltuk CVI megnyilvánulásával és 12 betegnél (15,4%) a CVI megnyilvánulása nélkül; genotípus -675 4G> 4G-t 14 (14,9%) betegnél diagnosztizáltak, illetve 8 (10,2%) p-nél 0,05 (1. táblázat).

Asztal 1

Az FGB, FII, FV gének genotípusainak előfordulási gyakorisága IS és CVI, valamint CVI nélküli génekben

Vizsgált gének, genotípusok azonosítása, n (%)

Mit mond a szemedények szűkülete??

Mitrális prolapsus