A trombofília diagnosztizálásának módszerei: hogyan és hol lehet megvizsgálni

Az emberi test normális működéséhez az optimális egyensúly mindenben fontos, a szervek munkájától kezdve a teljes rendszerek működéséig. A vér meghatározó szerepet játszik az életben, és nemcsak az egészség, de még az emberi élet is függ a keringési rendszer teljesítményétől.

A modern orvostudomány rengeteg olyan patológiát ismer, amelyek befolyásolják a keringési és érrendszert, ezek egyike a trombofília. Ez a cikk megvitatja, mi ez a betegség, valamint a diagnózis bonyodalmait..

Thrombophilia - mi ez és hogyan nyilvánul meg

Az emberi vér egy folyékony aggregációs állapotú összetett kémiai anyag, amely az egész testben kering, oxigénnel és szerves anyagokkal látja el a szerveket és szöveteket, valamint nélkülözhetetlen tápanyagokat. A vér kémiája úgy van kialakítva, hogy egy bizonyos egyensúly folyamatosan fennmaradjon, és egy létfontosságú anyag problémamentesen utazhasson a vénákon.

Ha valamilyen sérülés következik be, például egy ér sérülése, ez vérzéshez vezet. Ebben az esetben aktiválódik a véralvadási folyamat, amelyben bizonyos anyagok részt vesznek, koagulációs faktoroknak nevezik őket. Amikor ez a folyamat aktiválódik, vérrög alakul ki a szakadás helyén - egy trombus, amely átfedi a sérült területet, megakadályozva a vér távozását.

A vérzés leállítása után egy fordított folyamat indul meg, amely megszakítja a véralvadást annak érdekében, hogy elkerülje a felesleges vérrögképződést. A véralvadás mechanizmusát és az aggregáció kezdeti állapotának visszatérését a folyékonyság kezdeti paramétereivel hemosztázisnak nevezzük. Amíg a homeosztázisos folyamatok megfelelően működnek, a véralvadás soha nem fog bekövetkezni az érágyban..

A trombofília olyan kóros folyamat, amelynek során a leírt koagulációs mechanizmusok kontrollálhatatlanok, vagyis a hemosztázis rendszer működése megszakad. Ez fokozza a véralvadást, és hajlamos a vérrögképződésre..

A trombofília kialakulása többszörös vérrögképződés kialakulásához vezet, ezért a betegség komoly veszélyt jelent a test létfontosságú funkcióira. A fő veszély az, hogy a túl nagy vérrög képződése elzárhat minden eret; az ilyen jellegű legveszélyesebb megnyilvánulások agyvérzéssel vagy szívrohammal járnak. Azonban még akkor is, ha a véráramlás blokkolva van a lábában, komoly problémákkal, szöveti nekrózissal stb. Fenyeget..

Ha arról beszélünk, hogy a trombofília hogyan nyilvánul meg, a patológiát a következő klinikai tünetek kísérik:

  • Aritmia - a szívverés gyakoribbá válik annak a ténynek köszönhető, hogy a vér viszkozitása növekszik, illetve a szív nehezebb pumpálni, és percenként több összehúzódást kell végrehajtani.
  • Az előző faktorhoz kapcsolódó légzési rendellenességek. A thrombophiliában szenvedő betegek számára egyre nehezebb lélegezni, légszomj jelenik meg, és a mellkasban kellemetlen érzés jelentkezhet, amikor megpróbál mély levegőt venni..
  • A végtagok duzzanata - ezt a tünetet az okozza, hogy a vérkeringés megsértése miatt romlik a nyirok kiáramlása, ami stagnáló folyamatokkal fenyeget. A duzzanat általában súlyosbodik este, egy nehéz napi munka után vagy intenzív fizikai megterhelés után.
  • Bizsergés, futó kúszások és a lábfájdalom, valamint a vádli izmainak érzése, mert az alsó végtagok ezen területein alakulhat ki a vérrög a legvalószínűbben.
  • A nők reproduktív funkciójának különböző patológiái, teherbe esés képtelensége, valamint a terhesség idő előtti megszakítása.

A statisztikák szerint az emberek többsége egyáltalán nem tudja, hogy trombofíliája van, amíg a tünetek nem súlyosbodnak vagy nagy trombus képződik.

Sőt, gyakran egy nő először a terhesség alatt, vagy amikor teherbe esni próbál, megismeri a betegséget..

Az elemzés indikációi

A tromboflebitis nemcsak szövődményei és a vérrög valószínűsége miatt veszélyes. A veszély abban is rejlik, hogy a betegség nagyon gyakran rejtve marad és egész idő alatt kialakul, és a tünetek hiányozhatnak vagy egyáltalán hiányosak lehetnek. Ami a trombofília diagnosztizálását illeti, ilyen esetekben felmerül a vizsgálat szükségessége:

Trombofília: okai és következményei

  • A betegség kedvezőtlen családi kórtörténete - olyan esetek, amikor trombofíliát észleltek az egyik legközelebbi vérrokonnál. A beteg szüleiről, testvéreiről vagy gyermekeiről beszélünk. Ez az igény abból adódik, hogy a patológia kialakulásának egyik fő oka a genetikai hajlam, a trombofíliát öröklődés közvetíti.
  • A thrombophilia kialakulásának diagnosztizálásának oka az az eset is, amikor egy vérrokonnak 50 éves kora előtt diagnosztizálták a trombózist. Ebben az esetben a trombózis oka nem számít, mivel a patológia ténye már jelezheti az ilyen jellegű problémák genetikai hajlamát..
  • Ismétlődő trombózis esetek vérrögképződéssel bármely helyen. A lényeg az, hogy ha a beteg korábban trombóziskezelésen esett át, de visszaesés következett be, és a vérrögképződést ismét regisztrálták, a visszaesés oka a trombofília lehet..
  • Nagyon fontos a megbeszélt kóros folyamat diagnosztizálása, ha komplex műtéti műveletek elvégzésére van szükség. Ez a tényező nem csak a trombofília kimutatását teszi lehetővé, hanem a műtét során bekövetkező váratlan problémák kizárását, azok előzetes felkészülését. Ezenkívül a műtét után aktiválódik a hemostasis mechanizmusa, és ha a páciens legalább hajlamos a trombofíliára, ez a műtét után vérrögképződést fenyeget..
  • Ha egy személy hamarosan hormonterápián esik át erős vagy agresszív gyógyszerek alkalmazásával, akkor előfordulhat, hogy az orvost trombofíliára is ki kell vizsgálni, hogy kizárja a szövődményeket és kockázatokat a kezelési időszak alatt..
  • A diagnosztika indikációja a gyermek fogantatását vagy magát a terhességet tervezi. Ennek célja a vetélés és más problémák kockázatának minimalizálása, ezáltal az anya és a születendő gyermek védelme..
  • Ezenkívül szükség van a thrombophilia elemzésére a nők reproduktív funkcióinak károsodása esetén. meddőségről, vetélésekről, a terhesség elhalványulásáról, a koraszülésről vagy az eredmények hiányáról beszélünk in vitro megtermékenyítés során.

A diagnosztika finomságai

Nincsenek egyértelmű külső jelek, amelyek a trombofília kialakulására utalnak, és a duzzanat, zsibbadás, ritmuszavarok és más, korábban leírt tünetek számos más betegségre utalhatnak. Ezért a pontos diagnózis érdekében tesztek elvégzésével és különféle laboratóriumi vizsgálatok elvégzésével hajtják végre. Természetesen vért veszünk elemzésre, amelyet azután a következő módszerekkel vizsgálunk:

A vérrögök eltávolítása az artériából

  • Koagulogram - egy tanulmány, amely lehetővé teszi a véralvadás mértékének megállapítását, míg a laboratóriumi körülmények között a vérmintát vénából készítik.
  • Az általános vérvizsgálat (ujjal vett) a fő vizsgálat, amelyet a vérlemezkék és vörösvértestek szintjének meghatározására végeznek a vérben.
  • A vénás vér APTT-méréseit, azaz az aktivált parciális thromboplastin-időt végezzük. E vizsgálat során olyan körülmények jönnek létre, amelyek provokálják a véralvadást, a laboratóriumi asszisztensnek meg kell határoznia, hogy mennyi idő alatt alakul ki vérrög..
  • Fontos a protrombin idő mérése is, vagyis annak meghatározása, hogy az elemzéshez vett vér milyen időtartamra koagulál a külső környezetben, vagyis külső tényezők hatására.
  • Szükség lehet vénás vérmintára a D-dimer, a fibrin bomlástermékének, a trombusképződés folyamatában közvetlenül részt vevő fehérje kimutatásához.

Így néz ki a fő elemzés a trombofília kialakulásának szabályozására egy betegben. A leírt diagnosztikai intézkedések komplexuma lehetővé teszi a patológia kimutatását, valamint megértést ad a probléma kezeléséről. Ehhez azonban még mindig meg kell vizsgálni a betegség specifikus markereit, nagyon fontos a leghatékonyabb és legpontosabb kezelés kijelölése. A vizsgálatot a következőképpen végezzük:

  • A vér fibrinogén-tartalmának mennyiségi arányának elemzése.
  • A C és S fehérje tartalmának elemzése - a véralvadás szabályozásáért felelős fehérje vegyületek, vagyis a vérrögök túlzott képződésének megakadályozása. ennek köszönhető, hogy az alkotó vér nem sűrűsödik meg, megtartja összesített formáját és szabadon keringhet az erekben.
  • Vérzési idő - ez a módszer lehetővé teszi, hogy képet kapjon a koaguláció paramétereiről. A diagnózis során sekély szúrást végeznek egy kis tűvel az ujj vagy a fülcimpában. A laboratóriumi asszisztens tovább méri azt az időt, amely alatt a vérzés leállt, és összehasonlítja azt a norma mutatóival.
  • A homocisztein, egy aminosav szintjének ellenőrzése, a vér összetételében fellépő rendellenességek, amelyek a kardiovaszkuláris rendszer patológiáit provokálják.

Jegyzet! A leírt diagnosztikai módszerek kötelező konzultációt igényelnek az orvossal az elemzés végrehajtásának módjáról.

A legtöbb esetben a vérmintát éhgyomorra végzik, és bizonyos vizsgálatok tisztasága érdekében érdemes előre leállítani bizonyos gyógyszerek alkalmazását, különben a teszt eredményei pontatlanok lesznek. Sőt, bizonyos diagnosztikai intézkedések még a menstruáció alatt sem ajánlottak, mivel ebben az esetben az eredmények hibái is lehetségesek..

Amikor thrombophilia tesztet írnak fel, és mit mondhat Önnek?

A trombofília az emberi keringési rendszer kóros állapota, amelyben nagy a trombusképződés veszélye az érrendszerekben. Ez azért történik, mert a vérzéscsillapítás természetes folyamatai megszakadnak, és a véralvadás jelentősen megnő. Ennek eredményeként a véralvadás nem ott, ahol és amikor szükséges, ami provokálja a vérrögök megjelenését. Az utóbbiak viszont képesek fejlődni az emberi test minden edényében, ami a legveszélyesebb patológiákat eredményezi.

Gyakran thrombophilia miatt szöveti nekrózis vagy krónikus vénás elégtelenség alakul ki. A betegség súlyosabb következményei agyvérzéses agykárosodás és a szívinfarktus. Ezt figyelembe véve a szív- és érrendszerrel kapcsolatos esetleges problémákat megfelelő felelősséggel kell kezelni. Ma beszélünk arról, hogy mi a thrombophilia elemzése, hogyan hajtják végre és mi a normája.

Amikor elemzést ütemeznek?

A trombofília olyan kóros állapot, amelyet a véralvadási rendszer megsértése jellemez

A trombofília nagyon veszélyes patológia, amelyet a korábban bemutatott anyagból meg lehet érteni. A tanfolyam jellegénél fogva ez a betegség nem figyelemre méltó és ritkán kifejezett. Általános szabály, hogy a trombofíliában szenvedő betegek csak akkor tudják meg annak lefolyását, ha a trombózis súlyosbodik vagy szövődményei megjelennek..

Figyelembe véve ezt a helyzetet, fontos megállapítani a test megelőző vizsgálatának szükségességét e kórképre való hajlam érdekében.

A modern orvostudományban kevés speciális találkozó van a trombofília elemzésére. A fő jelzések a következők:

  • a patológia jelenléte közeli rokonokban
  • az ilyen trombotikus betegségek lefolyása és szövődményei
  • elhalasztott trombózis vagy annak kialakulásának kockázata
  • trombózist kiváltó műtét szükségessége
  • bizonyos gyógyszerek (hormonok, orális fogamzásgátlók stb.) hosszú távú alkalmazása
  • a terhesség ténye vagy a folyamat során felmerülő problémák

Elvileg nagyon kevés időpont van a diagnosztikára. Ennek ellenére megvalósításának szükségességét mind a hivatásos orvos, mind maga az ember meghatározhatja. A megelőző diagnosztika ismét nagy jelentőséggel bír az emberek hosszú és magas színvonalú életében..

Felkészülésre van szükséged a kutatáshoz?

Az elemzéshez vért reggel a kubitalis vénából kell éhgyomorra venni

A thrombophilia elemzése vérvizsgálat, amelynek során a diagnosztikus provokálja koagulációs folyamatait. Az ilyen diagnosztikának sokféle típusa van, de mindenesetre ennek lényege az emberi bioméret alapos vizsgálata.

Az elemzés nem igényel speciális előkészítést. Elég gyakran:

  1. reggel adj vért
  2. csináld éhgyomorra
  3. ne dohányozzon néhány órával a vizsgálat előtt
  4. a biomaterial bevétele előtt 1-2 nappal adja fel az alkoholt és a zsíros ételeket
  5. kizárja a fizikai és pszicho-érzelmi stresszt a diagnózis előtti napon

Ezenkívül fontos figyelmeztetni a diagnosztikust a szedett gyógyszerekre, ha vannak ilyenek. Emlékeztetni kell arra, hogy egyes gyógyszerek növelik vagy éppen ellenkezőleg, csökkentik a véralvadást. Az eredmények pontos értelmezése érdekében nem lesz felesleges átadni a diagnosztikusnak a kórtörténetét. Tehát a trombózis és hasonló patológiák jelenléte közvetett módon trombofíliára utalhat..

A fenti készítmény csak a vér patológiáinak azonosítására irányuló elemzéseket érinti. A test egyéb betegségei során, a szív vagy az erek működésének zavara kíséretében, gyakran további diagnosztikát írnak elő, amely lehetővé teszi a trombofília kimutatását is. Természetesen az ilyen vizsgálatok előkészítő eljárásainak sajátos formája lehet. A speciális képzés szükségességét a diagnózis előtt néhány nappal közvetlenül a diagnosztikussal kell tisztázni.

A thrombophilia vizsgálatának típusai

A trombofília diagnózisa számos vizsgálatot tartalmaz

Amint azt korábban megjegyeztük, a trombofília alapvizsgálatát vérvizsgálattal végezzük..

A legtöbb esetben ennek a patológiának az azonosítására kétféle vizsgálatot végeznek:

  • Általános vérvizsgálat, amelynek célja a bioméret állapotának alapvető mutatóinak (eritrociták, vérlemezkék stb. Szintjének) azonosítása..
  • Haladó vérkép, szükséges a koagulálhatóság meghatározásához.

Gyakran biológiai anyagot vesznek kutatásra mind az ujj falából, mind a vénából. A trombofília kimutatására szolgáló átfogó diagnosztika a következő eljárásokat tartalmazza:

  • Koagulogram - az emberi vénás vér átfogó vizsgálata.
  • APTT - mesterséges feltételek megteremtése a biomassza koagulációjához.
  • A protrombin index meghatározása az alvadási rendellenességek pontos diagnosztizálásához szükséges intézkedés.
  • A véranyag reakciójának vizsgálata bizonyos fehérjék (D-dimer, fibrinogének, S-fehérjék stb.) Lebomlására - intézkedések a biomedence koagulációjával kapcsolatos problémák kiváltó okának meghatározására.

Elvileg a trombofília elemzése mindig speciális vizsgálatok komplexuma. Középpontjában a vérzéscsillapítás problémáinak azonosítása áll. A modern orvostudomány meglehetősen előrehaladott, ezért nagyon könnyű meghatározni a véranyag kóros folyamatait..

A trombofíliát ritkán diagnosztizálják a közegészségügyi intézményekben. Általános szabály, hogy az ilyen elemzés átadásához az embereknek fizetett laboratóriumi és diagnosztikai központokkal kell kapcsolatba lépniük. Az ilyen szervezetek kutatásának költsége attól függ, mennyire összetett lesz..

A genetikai vér patológiájának diagnosztizálása

A genetikai trombofília tesztjei a génpolimorfizmus kimutatására irányulnak

Genetikai trombofília gyanúja esetén alapos és nagyon specifikus vérvizsgálatra van szükség. Az ilyen típusú patológia sajátossága abból fakad, hogy a véranyagban előforduló mutációk gén szinten jelentkeznek, és a beteg örökli őket. A fenti trombofíliás vizsgálatok csak a megszerzett vérbetegségeket képesek azonosítani, veleszületett elváltozásokat azonban nem.

A genetikai trombofília pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakció (PCR) teszt szükséges. Az ilyen diagnosztika globálisabb jellegű, mivel mind a véralvadás specifikus mutatóit, mind a benne lévő folyamatokat genetikai szinten vizsgálja..

Egy ilyen formáció elemzését szükségszerűen a következő tesztekkel kell kísérni:

  • a Leiden-mutáció meghatározása;
  • protrombált mutációk ellenőrzése;
  • az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációjának kimutatása.

A vér génszerkezetének összesített vizsgálata lehetővé teszi számunkra annak polimorfizmusának azonosítását. Ez az állapot a gének eltérő variációját váltja ki, ami helytelen és a vérképződés folyamatainak megsértését váltja ki. A polimorfizmus jelzi a genetikai trombofíliát, ezért olyan fontos ennek a betegségnek az azonosításában.

A vizsgált faj specifikus elemzésének egyetlen célja van - meghatározni a véranyagban található mutációs folyamatok jelenlétét vagy hiányát.

A koaguláció károsodásának tényét általában szabályszerűen előre észlelik, és nem igényel megerősítést. Sajnos a génmutációt nem lehet kiküszöbölni, ezért a betegnek korrekciós terápiát írnak elő. Ennek lényege nem a véralvadással kapcsolatos probléma kiváltó okának kiküszöbölése, hanem a trombusképződés kockázatának kiküszöbölése. A kezelés hozzáértő megközelítésével a genetikai trombofíliában szenvedő emberek nem tapasztalnak jelentős kellemetlenségeket és sok éven át élnek.

Lehetséges eredmények

Az elemzést hematológus megfejtette

Számos orvos vesz részt a thrombophilia tesztjeinek kijelölésében és azok specifikus kialakulásában: sebészek, általános terapeuták, phlebológusok és más szakemberek. Az ilyen diagnosztika eredményeinek dekódolása azonban a hematológus előjoga. Csak ez az orvos rendelkezik a pontos diagnózishoz szükséges ismeretekkel. Ezenkívül a hematológus gyakran meghatározza a páciens további terápiájának menetét és betegségének súlyosságát..

A thrombophilia elemzésének eredményeiben rengeteg specifikus mutató található. Végső felsorolásuk az elvégzett diagnosztika típusától és a folyamat során végrehajtott laboratóriumi eljárásoktól függ..

Az ilyen vizsgálat eredményeinek megfejtése nem könnyű eljárás, és bizonyos tudást igényel, ezért azt mindig hivatásos orvosnak kell elvégeznie. Legalább a diagnózis felállításakor fontos figyelembe venni:

  • betegelőzmény
  • állapota a vizsgálat idején
  • egy adott eset jellemzői (az alany által szedett gyógyszerek, az elvégzett elemzés típusa stb.)

A dekódolás után a hematológus a következtetések indoklásával pontosan diagnosztizálja a beteget. A diagnózis eredményétől függően további időpontokat határoznak meg a vizsgált személy számára. A trombofília terápia gyakran magában foglalja az étrendet, a gyógyszeres kezelést és az életmód kiigazítását. Néha az előírások listája kiegészül valami mással..

Trombofília veszélye

A thrombophilia phlebothrombosist okozhat

A mai cikk végén ismét a thrombophilia jelenségére figyelünk. A fentiekben már megjegyeztük, hogy ez a patológia a véranyag hemosztázisának megsértése, ami helytelen véralvadást vált ki.

A keringési rendszer ilyen állapotának eredményeként a vaszkuláris struktúrák eltömődnek a biomateralis vérrögök által, ami veszélyes szövődményeket okozhat.

A thrombophilia viszonylag ártalmatlan következményeinek tekinthető:

  1. különböző súlyosságú trombózis
  2. problémák az érrendszer felépítésével
  3. különféle típusú vérelégtelenség, provokáló szöveti nekrózis

A megállapított állapotok következményei még veszélyesebb betegségek lehetnek. A thrombophilia gyakran stroke-hoz vagy szívrohamhoz vezet, természetesen, ha nem megfelelően kezelik és nem kezelik megfelelően.

Fontos különös figyelmet fordítani a terhesség alatti véralvadási problémákra. Mivel a női test óriási stresszt tapasztal a terhesség alatt, a trombusképződés ebben az időben bármikor megtörténhet. Természetesen a thrombophilia jelenléte többször növeli a kockázatokat..

A legtöbb klinikai esetben, amikor egy terhes nő thrombophilia volt, vetélés vagy koraszülés történt.

Az ilyen statisztikák alapján jobb, ha a betegségben szenvedő kismamák nem kockáztatnak, és rendszeresen megvizsgálják őket a klinikán. Ezenkívül fontos a trombofília kezelésének átfogó és magas színvonalú megközelítése, valamint a lehetséges szövődmények minimalizálása. Amint a gyakorlat azt mutatja, a kóros állapot nyomon követése lehetővé teszi, hogy elkerülje a terhes lányok számára a legszörnyűbb következményeket..

További információ a trombocíliáról a videóban található:

A mai cikk témájának talán legfontosabb rendelkezései lejártak. A trombofília veszélyes jelenség, ezért elfogadhatatlan figyelmen kívül hagyni annak jelenlétét. Csak az időszerű elemzések, a jól szervezett kezelés és a betegség megszabadulásának integrált megközelítése adhat maximális garanciát a szövődmények hiányában.

Ellenkező esetben a patológia következményei idő kérdése, és spontán fejlődhetnek. Reméljük, hogy a bemutatott anyag segített forrásunk minden olvasójának megérteni a trombofília veszélyét és diagnózisának módszereit. Kívánok egészséget és sikeres terápiát minden betegséghez, és még jobbat - ezek teljes hiányát!

Találtál hibát? Jelölje ki és nyomja meg a Ctrl + Enter billentyűkombinációt.

A thrombophilia genetikai kockázata (előrehaladott)

Átfogó genetikai elemzés a trombofília kockázatának meghatározására. A véralvadási faktorok, a thrombocyta receptorok, a fibrinolízis, a folsav anyagcsere génjeinek molekuláris genetikai vizsgálata, amelynek aktivitásában bekövetkező változások közvetlenül vagy közvetve hajlamosak a fokozott trombusképződésre..

Milyen biológiai anyag használható fel a kutatáshoz?

Bukkális (bukkális) hám, vénás vér.

Hogyan kell megfelelően felkészülni a vizsgálatra?

Nincs szükség előkészítésre.

További információ a kutatásról

Különböző kóros folyamatok eredményeként vérrögök képződhetnek az erekben, amelyek blokkolják a véráramlást. Ez az örökletes thrombophilia leggyakoribb és legkedvezőtlenebb megnyilvánulása - bizonyos genetikai hibákkal járó fokozott hajlam a trombózisra. Artériás és vénás trombózis kialakulásához vezethet, ami viszont gyakran okozza a szívinfarktust, a szívkoszorúér betegségeket, agyvérzést, a tüdőembólia stb..

A vérzéscsillapító rendszer a vér koagulációs és antikoagulációs rendszerének tényezőit tartalmazza. Normális állapotban egyensúlyban vannak, és biztosítják a vér fiziológiai tulajdonságait, megakadályozva a fokozott trombusképződést vagy éppen ellenkezőleg, a vérzést. De külső vagy belső tényezők hatására ez az egyensúly megsérülhet..

Az örökletes thrombophilia kialakulásában általában a véralvadási faktorok és a fibrinolízis génjei, valamint a folsav anyagcseréjét szabályozó enzimek génjei vesznek részt. Ennek a cserének a zavarai trombotikus és ateroszklerotikus érrendszeri elváltozásokhoz vezethetnek (a vér homociszteinszintjének növekedésével)..

A trombofíliához vezető legjelentősebb rendellenesség az 5. alvadási faktor (F5) génjének mutációja, más néven Leiden. Megnyilvánul az 5-ös faktor aktivált C-fehérjével szembeni ellenállása és a trombinképződés sebességének növekedése, amelynek eredményeként a véralvadási folyamatok fokozódnak. A trombofília kialakulásában szintén fontos szerepet játszik a protrombin gén (F2) mutációja, amely e koagulációs faktor szintézisének szintjének növekedésével jár. Ezen mutációk jelenlétében a trombózis kockázata jelentősen megnő, különösen a provokáló tényezők miatt: orális fogamzásgátlók szedése, túlsúly, fizikai inaktivitás stb..

Az ilyen mutációk hordozóinak nagy valószínűsége van a terhesség kedvezőtlen lefolyásának, például vetélésnek, intrauterin növekedési retardációnak.

A trombózisra való hajlam oka lehet az FGB gén mutációja is, amely a fibrinogén béta alegységét kódolja (genetikai marker FGB (-455GA). Ennek eredményeként megnő a fibrinogén szintézis, amelynek eredményeként a perifériás és koszorúér trombózis, a tromboembóliás szövődmények és a terhesség, a szülés kockázata a szülés utáni időszakban.

A trombózis kockázatát növelő tényezők közül a thrombocyta receptor gének nagyon fontosak. Ez a tanulmány elemzi a thrombocyta receptor gén kollagén (ITGA2 807 C> T) és fibrinogén (ITGB3 1565T> C) genetikai markerét. A kollagén receptor génjének hibájával a vérlemezkék tapadása a vaszkuláris endotheliumhoz és egymáshoz fokozódik, ami fokozott trombusképződéshez vezet. Az ITGB3 1565T> C genetikai marker elemzésénél feltárható az aszpirinnel végzett thrombocyta-antiterápia hatékonysága vagy hatástalansága. Ezen gének mutációi által okozott rendellenességekkel nő a trombózis, a miokardiális infarktus, az ischaemiás stroke kockázata..

A trombofília nemcsak a véralvadási rendszer rendellenességeivel, hanem a fibrinolitikus rendszer génjeinek mutációival is összefüggésbe hozható. A SERPINE1 genetikai marker (-675 5G> 4G) a plazminogén aktivátor inhibitora - a vér antikoagulációs rendszerének fő alkotóeleme. Ennek a markernek egy kedvezőtlen változata a vér fibrinolitikus aktivitásának gyengüléséhez vezet, és ennek következtében megnöveli az érrendszeri szövődmények, a különféle tromboembóliák kockázatát. A SERPINE1 gén mutációja a terhesség egyes szövődményeiben is megfigyelhető (vetélés, késleltetett magzati fejlődés).

Az alvadási és antikoagulációs rendszerek tényezőinek mutációi mellett a megemelkedett homociszteinszintet tekintik a trombofília jelentős okának. Túlzott felhalmozódása esetén mérgező hatással van az ér endotheliumára, befolyásolja az érfalat. A sérülés helyén vérrögök képződnek, és a felesleges koleszterin megtelepedhet ott. Ezek a folyamatok érelzáródáshoz vezetnek. A homocisztein feleslege (hyperhomocysteinemia) növeli a trombózis valószínűségét az erekben (mind az artériákban, mind az erekben). A homocisztein szint növekedésének egyik oka az enzimek metabolizmusát biztosító enzimek aktivitásának csökkenése (az MTHFR gént bevonták a vizsgálatba). A hiperhomociszteinémia és a kapcsolódó betegségek kialakulásának genetikai kockázata mellett a génben bekövetkező változások lehetővé teszik a terhesség kedvezőtlen lefolyására való hajlam (fetoplacentáris elégtelenség, idegcső bezáródás és a magzat egyéb szövődményei) kialakulását. A folátciklus változásával a folsavat és a B6, B12 vitaminokat megelőzésként írják fel. A terápia időtartama és a gyógyszerek adagolása meghatározható a genotípus, a homocisztein szint és a beteg rizikófaktorainak jellemzői alapján.

Feltehető a trombofília örökletes hajlamának gyanúja családi és / vagy személyes anamnézisében a trombózisos megbetegedések (mélyvénás trombózis, visszér stb.), Valamint a szülészeti gyakorlatban is - tromboembóliás szövődményekkel nőknél terhesség alatt, a szülés utáni időszakban.

Egy átfogó molekuláris genetikai vizsgálat lehetővé teszi a trobophilia genetikai kockázatának felmérését. A genetikai hajlam ismeretében időben megelőző intézkedésekkel megelőzhető a szív- és érrendszeri rendellenességek kialakulása..

A thrombophilia kockázati tényezői:

  • ágynyugalom (több mint 3 nap), hosszan tartó mozgásképtelenség, hosszú statikus terhelések, ideértve a munkához, az ülő életmódhoz kapcsolódóakat is;
  • ösztrogént tartalmazó orális fogamzásgátlók alkalmazása;
  • túlsúly;
  • a vénás thromboemboliás szövődmények története;
  • katéter a központi vénában;
  • kiszáradás;
  • sebészeti beavatkozások;
  • sérülés;
  • dohányzó;
  • onkológiai betegségek;
  • terhesség;
  • kísérő szív- és érrendszeri betegségek, rosszindulatú daganatok.

Amikor a tanulmányt ütemezik?

  • Ha családjában a tromboembólia előfordult.
  • Ha kórtörténetében trombózis szerepel.
  • 50 év alatti trombózis esetén ismételt trombózis.
  • Bármely életkorú trombózis esetén, családjában előforduló tromboembóliával (tüdőembólia) kombinálva, beleértve más lokalizációk trombózisát (agyi erek, portális vénák).
  • 50 éves kor felett nyilvánvaló kockázati tényezők nélküli trombózis esetén.
  • Hormonális fogamzásgátlók vagy hormonpótló terápia nőknél történő alkalmazása esetén: 1) kórtörténetében trombózis szerepel, 2) akinek 1. fokú rokonai trombózisban vagy örökletes trombofiliában szenvedtek.
  • Bonyolult szülészeti kórelőzmény (vetélés, placenta elégtelenség, trombózis terhesség alatt és a korai szülés utáni időszakban stb.).
  • Trombózisban szenvedő nők terhességének megtervezésekor (vagy trombózis esetén 1. fokú rokonaiknál).
  • Olyan magas kockázatú körülmények között, mint az üreges műtéti beavatkozások, az elhúzódó immobilizáció, az állandó statikus terhelések, a mozgásszegény életmód.
  • A szív- és érrendszeri betegségek (korai szívrohamok és agyvérzés) kórtörténetében.
  • A trombotikus szövődmények kockázatának felmérésekor rosszindulatú daganatokban szenvedő betegeknél.

Mit jelentenek az eredmények?

A 10 jelentős genetikai markert tartalmazó átfogó vizsgálat eredményei alapján egy genetikus következtetése adódik, amely lehetővé teszi a trombofília kockázatának felmérését, az olyan betegségek kialakulásának előrejelzését, mint a trombózis, a tromboembólia, a szívroham vagy a terhesség alatt bekövetkező károsodott hemosztázissal járó szövődmények valószínűségét, válassza ki az optimális megelőzés irányát, és már meglévő klinikai megnyilvánulások, hogy részletesen megértsék azok okait.

Genetikai markerek

Irodalom

  • Vénás tromboembólia, trombofília, antitrombotikus terápia és terhesség. Amerikai Mellkas Orvosok Kollégiuma bizonyítékokon alapuló klinikai gyakorlati irányelvek 8. kiadása. Amerikai Mellkas Orvosok Főiskolája - Orvostudományi Társaság. 2001 január.
  • Gohil R. és mtsai., A vénás tromboembólia genetikája. Metaanalízis, amely magában foglalja

120 000 eset és 180 000 kontroll., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE és mtsai. Társulás a plazminogén aktivátor inhibitor-1 4G / 5G polimorfizmus és a vénás trombózis között. Metaanalízis. Thromb Haemost, 2007. június; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Genetikai elemzés a thrombophilia esetében: miért van rá szükség és mit mutat

    Megmondjuk, hogy kinek és miért kell átesnie ezen a vizsgálaton, valamint azt, hogy hogyan hajtják végre, és hogyan kell helyesen megfejteni az eredményeket.

    A trombofília olyan betegség, amely a vér fokozott vérrögképző képességével jár. Az erekben bekövetkező kóros folyamatok miatt a vérrögök spontán módon képződnek, blokkolva a véráramlást. A véralvadási rendszer különféle felmerült rendellenességei a genetikai jellemzőknek köszönhetők (ez indokolja a thrombophilia genetikai elemzésének szükségességét). Ennek eredményeként spontán vérrögök alakulhatnak ki, amelyek komoly veszélyt jelentenek, iszkémiát, stroke-ot, szívrohamot, tüdőembóliát és egyéb életveszélyes állapotokat okozva..

    A test normális működése során biztosított a belső környezet állandósága - homeosztázis, amelynek egyik funkciója a trombusképződés szabályozása. A test, megakadályozva a vérveszteséget az erek bármilyen károsodása esetén, megakadályozza a vérrögök túlzott képződését, és elősegíti azok felszívódását is. Ha a homeosztázis-rendszer meghibásodik, thrombophilia alakul ki - ez az egészségre potenciálisan veszélyes állapot, amely bármely életkorban éreztethetővé válik.

    Mire való a vizsgálat?

    A thrombophilia genetikai elemzése, a véralvadás markereit azonosító tanulmány segít meghatározni az örökletes betegség jelenlétét és a szövődmények kockázatát. Ennek a felmérésnek köszönhetően időben fel lehet ismerni a fennálló kockázatokat, és időben meg lehet tenni a szükséges intézkedéseket azok minimalizálása érdekében..

    A thrombophilia örökletes formában fontos szerepet játszik a génpolimorfizmus, amely szabályozza az alvadási folyamatokat. Ugyanazon gén különböző variációi felelősek lehetnek ugyanazon tulajdonság megjelenéséért. A trombofília "bűnösök" között:

    • Fibrinogént vagy protrombint kódoló alvadási gének;
    • Az érrendszeri tónusért felelős gének;
    • Trombocita glikoprotein, glikoprotein stb. Génje;

    Nagy számuk miatt a diagnózis gyakran nehéz..

    Ezenkívül a polimorfizmus kétféle lehet: heterozigóta és homozigóta. Az egyik esetben van egy "kedvezőtlen" gén hordozása. A második változatban a helyzet meglehetősen súlyos, az ember két recesszív vagy domináns gén tulajdonosa, akik felelősek bizonyos jelek megjelenéséért. Sőt, nem feltétlenül lesznek mutációk, a variáns természetes változatot jelenthet. Ezért a trombofília genetikai elemzésével azonosítani lehet a génpolimorfizmussal összefüggő változásokat, fel lehet írni a szükséges gyógyszereket, amelyek csökkenthetik a szövődmények kockázatát, és meghatározhatja azokat megelőző intézkedéseket..

    Kinek ajánlott trombofília tesztet végezni?

    Az örökletes trombózisra való hajlam kizárása érdekében ajánlott megvizsgálni:

    • Bármely trombózisban szenvedő beteg;
    • Olyan emberek, akiknek közeli hozzátartozói között vannak olyan betegek, akiknek 50 éves kor alatt trombolitikus szövődményei vannak;
    • Terhes nők és az orális fogamzásgátlók hosszú ideje történő fogamzását vagy szedését tervező nők. A terhes nők trombofíliájának vizsgálata akkor ajánlott, ha az előző terhességet trombózis kísérte, spontán vetéléssel végződött a terhesség 10 hete után, valamint bonyolult szülészeti kórelőzmény volt: placenta elégtelenség, placenta megszakadás, magzati növekedés késése stb..
    • Sikertelen IVF kísérletek után;
    • Meglévő onkológiai betegséggel, autoimmun eredetű betegségekkel, anyagcsere-betegségekkel (diabetes mellitus, elhízás);
    • Ha korábban történtek műveletek a nagy nagy erek, súlyos sérülések, fertőzések területén.

    Különösen releváns a genetikai trombofília elemzése az IVF-re való felkészülés során, valamint a koncepció megtervezésekor. Tehát megakadályozhatja a szokásos vetélést, a magzat halálát a szülés előtti időszakban, a fejlődési patológiákat, a trombózis megjelenését a szülés utáni időszakban, valamint egyéb súlyos szülészeti szövődményeket. Miután megkapta a trombofília genetikai elemzésének eredményeit, a szakember felírhatja a szükséges kezelést, és a terhes nő képes kompetensen támogatni a terhességet..

    További információ a thrombophilia és az immunrendellenességek szerepéről a vetélés során:

    Hogyan tesztelik a trombofíliát?

    Vizsgálathoz reggel éhgyomorra vett vénás vért vagy (bukkális) bukkális hámot lehet venni. Ez a módszer alkalmas gyermekek vizsgálatára. Az elemzés megkezdése előtt ajánlott forralt vízzel öblíteni a szájüreget. A kutatás anyagát pamut törlőkendővel vesszük, így a kellemetlen érzéseket kizárjuk. A thrombophilia genetikai tesztjét egyszer hajtják végre, az eredmény 7-14 nap alatt készen áll, és egész életen át érvényes.

    A thrombophilia elemzésének dekódolása

    A vizsgálat dekódolásakor a meglévő betegségek jelenlétére és az általános egészségi állapotra vonatkozó adatokat veszik figyelembe. A tünetektől függően bizonyos mutatók tanulmányozását írják elő. A leggyakrabban ajánlott:

    • A plazminogén aktivátor inhibitorát - az antikoaguláns rendszer egyik fő összetevőjét - a fibrinolízis folyamatáért és a vérrögök lebontásáért felelős gén hatékonyságának meghatározására végzik. Az elemzés segítségével azonosíthatja az ember hajlamát a szívrohamra, az érelmeszesedésre, az iszkémiára, a preeclampsiara, az inzulinrezisztenciára és akár az elhízásra is. Az eredmény dekódolása:

    5G 5G - normának tekinthető

    5G 4G - középszint

    4G 4G - a szint megemelkedik. A vizsgálat során csak a génpolimorfizmust határozzák meg, nincsenek normamutatók.

    • A fibrinogénszint fontos a vérrögképződés szempontjából. Az elemzés lehetővé teszi a fibrinogén-indexért felelős gén polimorfizmusának meghatározását, amely fontos a terhesség alatti rendellenességek esetén, és az elemzés alapján lehetséges a stroke, a tromboembólia, a trombózis feltételezése. Elemzés értelmezése:

    G G - a mutatók normálisak

    G A - a fibrinogén szintje mérsékelten emelkedik

    A A - a szint jelentős túllépése.

    • 13. koagulációs faktor - a test koagulációs rendszerének, valamint a genetikai trombofília jelenlétének meghatározására szolgál. Az eredmény azt mutatja:

    G G - az F13 fehérje normális aktivitásáról

    G T - közepesen alacsonyabb aktivitás

    T T - az aktivitás jelentősen csökken. A T T genotípusú betegek csoportjában a patológia sokkal ritkábban fordul elő.

    • Az 5. koagulációs faktor a vér egy speciális összetevője, amely felelős az alvadásért. Lehetővé teszi a Leiden-mutáció diagnosztizálását, amely felelős a tromboembólia, a trombózis, a preeclampsia és a terhességgel, agyvérzéssel járó egyéb szövődmények kialakulásáért. A hormonális gyógyszerek felírásakor a tromboembóliás szövődmények kockázatának meghatározására is használják.

    G G - az anyag koncentrációja normális, a genotípus nem hajlamos a fokozott koagulációra, nincs genetikai trombofília

    G A - a koncentráció enyhe túllépése, hajlamos a trombózisra

    A A - a mutatókat túllépik, a genotípus hajlamos a fokozott véralvadásra.

    • 2. faktorszint - ajánlott a betegek számára, ha hormonterápia várható. A faktor a trombin prekurzora - az alvadási folyamatban részt vevő anyag inaktív állapotban van jelen. Az elemzésnek köszönhetően meg lehet határozni a trombózis, a trombembólia, a miokardiális infarktus kialakulásának hajlamát, mind hormonok szedése, mind terhesség alatt..

    G G - nincs fokozott véralvadás, nincs genetikai trombofília

    G A - hajlamos a trombózisra

    A A - magas a trombózis kockázata.

    A genetikai markerek mellett egyidejű vizsgálatok is előírhatók, például:

    • A trombus képződésének markere A D-dimer egy fehérje fragmens, amely a trombus lebomlása során jelenik meg, mennyisége a vérrögök lebontásának aktivitását jelzi. A tesztet a DIC diagnosztizálására, az antikoagulánsokkal végzett kezelés során történő monitorozásra használják. A 0-0,55 μg / ml mutatókat tekintik normának. Az éles felesleg trombembóliára vagy disszeminált intravaszkuláris koagulációra utalhat, és előfordulhat onkológiában, szív- és májpatológiában, sérülések és korábbi műveletek után is. A terhesség alatt a mutatók növekednek, a harmadik trimeszterre nőnek. Idős embereknél, valamint rheumatoid arthritisben szenvedő betegeknél a D-dimer szintjének növekedése lehetséges, ezért a thrombophilia diagnózisa nem mindig informatív.
    • Az APTT - aktivált parciális thromboplastin idő - meghatározza azt az időt, amely alatt a trombus kialakul. Értéke nem annyira a meglévő genetikai trombofíliáról, mint inkább a koagulációs rendszer munkájáról szól, az értékek növekedése a vérzésre való hajlamot jelzi.

    Számos egyéb jelző létezik, hogy mennyi kutatásra van szükség, az orvos határozza meg, figyelembe véve a kutatás lefolytatásának indikációit. A szokásos módon a genotípus eredményeit nem fejtik meg, nincsenek megengedett / elfogadhatatlan normák. Ami az eredményeket illeti, sok árnyalat van, ezért jobb az elemzések értelmezését szakemberre bízni.

    Megéri-e csinálni?

    Az örökletes trombofília megköveteli, hogy egy személy figyeljen egészségére. A betegség megnyilvánulásainak megelőzése érdekében bizonyos szabályokat be kell tartani, előfordulhat, hogy gyógyszereket kell szednie. Ha ugyanazt a gént két szülő örökölte, akkor a terhesség megtervezésekor a thrombophilia genetikai elemzése különösen indokolt. Mindenesetre a vizsgálat után egy személy információt kap az egészségéről és a különféle kockázatokról, amelyek segítenek elkerülni az életveszélyes szövődményeket. Ahogy a mondás tartja: előre figyelmeztetett!

    Oksana Matiash, háziorvos

    Thrombophilia tesztek

    Trombofília teszteket végeznek a vérrögök genetikai hajlamának (GP) kimutatására a betegeknél. A laboratóriumi módszerek gyakorlati jelentősége nagyon fontos - lehetővé teszik a véralvadási rendellenességek okainak megismerését, a trombotikus szövődmények kialakulásának előrejelzését, és ezáltal csökkentik a leggyakoribb betegségek, például trombózis, tromboflebitisz, tüdőembólia stb. Gyakoriságát. Különösen fontos a trombofília időben történő felismerése a terhesség alatt. A beteg diagnózisának ismeretében az orvos a születéséig képes lesz kompetens orvosi segítséget nyújtani számára..

    Okai és tünetei

    A betegség fő oka a vérrögképződést korlátozó szabályozási mechanizmusok hiánya..

    A vérrögképződés során a vérrögök a sérült erek helyreállítására szolgálnak a speciális sejtek (vérlemezkék) és a fehérjék (alvadási faktorok) közötti biokémiai reakciók eredményeként, amelyek felelősek a hemorheológiai és a hemosztázis folyamatainak szabályozásáért. Ha ezeket a folyamatokat megzavarják, a vérrögök nyilvánvaló ok nélkül kezdenek kialakulni, és blokkolják a vér áramlását a környező szövetekben. Ezt a fokozott vérrögképződésre való hajlamot hematogén trombofíliának nevezzük..

    Ha a betegnek trombofíliája van, a klinikai megnyilvánulások a vérrögök helyétől, a keringési rendellenességek mértékétől, az egyidejű patológiától, a beteg életkorától és nemétől függenek. A fő tünet a vérrögök gyakori képződése, lokalizációjuk helyén fellépő fájdalom és fokozódó duzzanat. A betegség kialakulását genetikai és környezeti tényezők provokálhatják, ezért a trombofil anomáliákat örökletes és szerzett.

    Betegségtípusok

    Örökletes thrombophilia

    A fő jelek a multiplex trombózis előfordulása viszonylag fiataloknál, nyilvánvaló ok nélkül. Az örökletes trombofíliát genetikai rendellenességek okozzák, amelyek születésük óta vannak jelen. A veleszületett formára való legnagyobb hajlam akkor jelenik meg, ha mindkét szülő hibás gének hordozója. A leggyakoribb rendellenességek a következők:

    • az antithrombin III, valamint a C és S fehérje hiánya, amelyek felelősek a fokozott vérrögképződésért;
    • V faktor Leiden, amely megakadályozza a szabad véráramlást.
    Vissza a tartalomjegyzékhez

    Szerzett thrombophilia

    Idősebb korban fordul elő, és autoimmun rendellenességek, hormonális egyensúlyhiány és olyan betegségek következménye, amelyek a vénákon és az artériákon keresztüli véráramlás csökkenéséhez vezetnek. Rendellenes véralvadás jelentkezhet nagyobb műtétek után, vaszkuláris katéterezés, hosszan tartó immobilizáció, terhesség és hormonális orális fogamzásgátlók alkalmazása után..

    Amikor tesztekre van szükség?

    A genetikai trombofília szűrését és tesztelését olyan körülmények között kell elvégezni, mint:

    Ha a terhesség szövődményekkel jár, akkor a nőnek további vizsgálatra van szüksége.

    • ismételt trombózis;
    • egy vagy többszörös trombózis viszonylag fiatal korban;
    • terhesség megtervezése;
    • a gyermek hordozása során felmerült szövődmények;
    • onkológiai és szisztémás betegségek;
    • összetett műveletek, súlyos sérülések, fertőzések következményei.
    Vissza a tartalomjegyzékhez

    Milyen elemzéseket végeznek?

    A vizsgálathoz vénás vért veszünk, amely tartalmazza a trombofília genetikai markereit, információkat az összetételről, a viszkozitásról és a koagulációról. Ehhez a páciens koagulogramon esik át - a thrombophilia alapvető vérvizsgálata, amely lehetővé teszi a hemostasis és a hemorheology problémák diagnosztizálását. Tartalmazza a paraméterek meghatározását, mint például:

    • véralvadási idő;
    • APTT;
    • protrombin index;
    • thrombosed time;
    • fibrinogén koncentráció;
    • fibrinolitikus aktivitás;
    • aktivált újraszámolási idő;
    • az euglobulin alvadék lízisének (oldódásának) időszaka;
    • antitrombin aktivitás;
    • alvadási faktorok;
    • D-dimer és mások.
    A génmutáció azonosításához további vizsgálat szükséges.

    Külön vizsgálatot írnak elő, ha genetikai mutáció gyanúja merül fel a génpolimorfizmusok azonosítása és a betegség veleszületett hajlamának megerősítése érdekében. Ehhez konkrét elemzések elvégzése szükséges. A genetikai jellemzők formájának meghatározása lehetővé teszi a kezelési taktikák megválasztását azoknál a betegeknél, akiknek génmutációja van. Az örökletes thrombophilia elemzése magában foglalja a leggyakrabban öröklődő polimorfizmusok kimutatását:

    • véralvadási gének - F2, V-Leiden faktor, F7, F13 stb.
    • az antitrombin 3 mutációja;
    • a C és S fehérjék hiánya;
    • az MTHFR gén;
    • a PAI-1 4G / 5G plazminogén aktivátor inhibitorának génje stb..

    Az elemzéseket olyan laboratóriumokban lehet átadni, ahol minden feltétel megvan az anyag tanulmányozásához. Nagy orvosi központokban a patológiát egy speciális vizsgálati rendszer segítségével diagnosztizálják "A trombofília kardiogenetikája". A terhesség megtervezésekor szűrővizsgálatokat végeznek. Az elkészítés fő követelménye az elemzést megelőző 8 órán át tartó ételtől való tartózkodás. A differenciáldiagnózis néha szükséges a betegség és a hemofília megkülönböztetéséhez.

    Dekódolási elemzés, normák és eltérések

    A génpolimorfizmus nem nélkülözhetetlen kritérium a betegség kialakulásában, de nagyobb kockázatot jelent a kialakulásában, különösen ha különféle külső tényezőknek van kitéve.

    A polimorfizmus genotípusát egy betegben a következő lehetőségekkel lehet ábrázolni:

    • A GG a norma;
    • А / А - homozigóta;
    • G / A - heterozigóta.

    A trombofília teszt eredményei a mutáció jelenlétét vagy hiányát jelzik. A vérvizsgálat a következő eredményeket mutathatja:

    • Nincsenek mutációk.
    • Homozigóta - két megváltozott szerkezetű gén jelenlétét jelzi, ezért a betegség megnyilvánulásának valószínűsége nagy.
    • Heterozigóta. Azt jelenti, hogy a beteg egy megváltozott gén hordozója, és a betegség valószínűsége alacsony.

    A génpolimorfizmus elemzésének dekódolását a táblázat mutatja:

    NévNincs háziorvosJelen van a háziorvosA thrombophilia kialakulásának nagy a kockázata
    Fibrinogén szintG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leiden-faktorG AA A
    F2
    Plazminogén aktivátor gátló5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    A vérvizsgálat során kapott adatokat szakorvosnak kell értékelnie.

    Ezen adatok alapján prognosztikai következtetés alakul ki az ember genetikai hajlamáról a trombofília kialakulására és a trombózis kockázatának mértékére. A vér laboratóriumi vizsgálatakor különböző módszereket alkalmaznak, ezért a mutatók kissé eltérhetnek. Az eredmények kiértékelését az egyes laboratóriumok útmutatásainak megfelelően, hematológus végzi. A véralvadás egyes mutatóinak arányát a táblázat mutatja:

    Genetikai trombofília: az elemzés értelmezése

    A genetikai trombofília krónikus állapot, amelyben fokozott a vérrögképződésre való hajlam. A patológia genetikai mutációra utal. Spontán kialakulhat még a méhen belüli fejlődés szakaszában is, öröklődik. Ezután részletesebben megvizsgáljuk, mi is a genetikai trombofília, az elvégzett tesztek, azok dekódolása.

    1. Mi a genetikai thrombophilia
    2. Az okok
    3. Fajták
    4. Tünetek
    5. Diagnosztika
    6. A vérvizsgálat jellemzői
    7. A konkretizáló elemzések típusai
    8. Az eredmények dekódolása
    9. Heterozigóta faktor Leiden
    10. Heterozigóta protrombin G20210A és mutációjuk
    11. S-fehérje hiány
    12. C-fehérje hiány
    13. Mi veszélyes a terhesség alatt

    Mi a genetikai thrombophilia

    Sokan összekeverik a trombózist és a trombofíliát. Az első betegség megszerzése, a második pedig gyakrabban örökletes.

    Lehet krónikus, de nem mindig vezet trombózishoz. A patológia során megnő az érrendszeri vérrögök kialakulásának kockázata. A következő jelek alapján megértheti, hogy ez egy örökletes patológia.

    • trombózis kialakulása 30 évig;
    • poszt-trombotikus szövődmények;
    • tüdőartéria vagy mesenterium elzáródása.

    Amikor ezek a tünetek megjelennek, vérvizsgálatot végeznek genetikai trombofíliára és más vizsgálatokat.

    A patológia veszélye az, hogy vérrögök képződéséhez vezethet. Ez miokardiális infarktust, tüdőinfarktust vagy akár halált is kivált..

    Különbözik a hosszú távú kezelés, a hirtelen szövődmények vérrögök formájában a vénában. A betegség során vérrög kapcsolódhat az érfalhoz, és kiválthatja a gyulladás (phlebothrombosis) kialakulását vagy blokkolhatja azt.

    Az okok

    A gének nem állandóak, különböző frekvenciákkal változnak. Emiatt új jelek jelennek meg: hasznosak és károsak. A thrombophilia az utóbbihoz tartozik.

    Olyan tényezők, mint:

    • ember okozta katasztrófák;
    • rossz ökológia;
    • GMO-k, élelmiszer-adalékanyagok és gyógyszerek használata;
    • nem időben kérek orvosi segítséget;
    • sugárzási sugárzás.

    Lehetetlen megjósolni, melyik gén változik meg bizonyos tényezők hatására. Ez egy véletlenszerű folyamat.

    Minden faj örökletes, a patológia jellemzői alapján megoszlanak egymás között.

    A következő tényezőket különböztetjük meg:

    1. Genetikai hajlam. Ebben az esetben egy örökletes tényező befolyásolhatja a trombózis kialakulását..
    2. Elsődleges eredet. Ez a tényező a genomi mutáció eredményeként merül fel. Általában a terhesség elején alakul ki, és öröklődik.
    3. Örökletes tényező. Ez az állapot a genomi szerkezetek rendellenességei és a spontán mutáció következtében jelenik meg. Az intrauterin fejlődés során alakul ki, további prognózisa teljesen a géndeformáció mértékétől függ.

    Különböző módon nyilvánul meg ilyen jogsértésben. A trombofília kockázatelemzés segíthet az egészségügyi kockázatok azonosításában.

    Tünetek

    Leggyakrabban a thrombophilia tünetmentes. Előfordulhat, hogy a beteg nincs is tisztában a fennálló betegséggel.

    Bizonyos esetekben a mélyvénás trombózis éles kialakulásaként nyilvánulhat meg. Ezt a betegséget a lábak súlyos duzzanata és fájdalma fejezi ki..

    A bőr kék színűvé válik, tüdőembólia van.

    Diagnosztika

    A diagnosztika laboratóriumi vizsgálatokat igényel. Ezeket olyan esetekben végzik, amikor:

    • a betegség a rokonokban van;
    • szükség van egy olyan műtétre, amely trombózist provokálhat;
    • fiatalon kialakult mélyvénás trombózis;
    • egészséges felszíni vénákban thrombophlebitis van.

    És több mint 20 hétig tartó magzati veszteség esetén is.

    Nincsenek külön utasítások a trombofília genetikai vizsgálatának elvégzésére. A vért reggel éhgyomorra veszik. Gyermekeknél a lúgos hámot veszik elemzésre. A gyermek száját előzetesen forralt vízzel öblítik. Az anyagot pamut törlővel gyűjtik össze, így a fájdalmas érzéseket kizárják.

    A vérvizsgálat jellemzői

    Az örökletes thrombophilia vérvizsgálata specifikus és rendkívül alapos. A betegség pontos diagnosztizálásához polimeráz láncreakciós tesztekre van szükség..

    Ezek során a véralvadás specifikus mutatóit, a benne genetikai szinten létező folyamatokat vizsgálják..

    A vizsgálat során:

    • definiált leiden mutáció,
    • a protrombált mutációt ellenőrizzük;
    • az MTHFR gén és néhány plazminogén mutációját detektálják.

    A trombofília génelemzés célja a mutációs folyamatok jelenlétének vagy hiányának kimutatása a vérben.

    A konkretizáló elemzések típusai

    Minden elemzés két részre osztható. Először egy általános vérvizsgálatot végeznek. Megmutatja az eritrociták és a vérlemezkék szintjét. Lógási koncentrációjuk a vizsgálat második részére utal. Ezek specifikus vizsgálatok, amelyek segítenek a patológia megállapításában..

    Ezek tartalmazzák:

    1. Koagulogram. Ebben az esetben vért veszünk egy vénából. E vizsgálat során koagulációját vizsgálják..
    2. APTT. A vért is vénából veszik. A vizsgálatot a laboratóriumban végzik. Olyan feltételeket teremt, amelyek segítenek meghatározni az alvadék kialakulásának idejét..
    3. Protrombált idő. Ebben az esetben a véralvadási sebességet külső tényezők hatására ellenőrzik..
    4. Protrombin index.
    5. D-dimer. Ez egy fehérje, amely részt vesz a vérrögökben. Akkor alakul ki, amikor a fibrin lebomlik.

    Ezeket a fő elemzéseket hajtják végre annak megértése érdekében, hogy mit kell tovább tenni, és szükség van-e további kutatásokra..

    A végleges diagnózist a thrombophilia specifikus markerei teszik lehetővé.

    Az eredmények dekódolása

    Ezeket az elemzéseket sebészek, terapeuták, phlebológusok írják elő, de a hematológus felelős azok dekódolásáért. Képes lesz meghatározni a betegség súlyosságát és előírni a szükséges kezelést..

    Heterozigóta faktor Leiden

    Ha az elemzés mutációt mutatott az F5 génben, ez véralvadási rendellenességet jelez. Az alvadást szabályozó plazmafehérje. Az F2 és F5 gének változásai befolyásolják a trombofília kialakulását.

    A mutáció során a guanint adeninnel helyettesítik. Ezzel a változással megnő a vérrögképződés kockázata. Kóros hatás akár a sérült gén egy példányával is előfordulhat.

    Néha a jogsértés nem nyilvánul meg addig, amíg nincsenek befolyásoló tényezők. Ez terhesség, orális fogamzásgátlók, dohányzás.

    Heterozigóta protrombin G20210A és mutációjuk

    Az F2 gén a trombin előfutára, amely részt vesz a véralvadásban. A májban szintetizálódik, és a testben kering a vérben. A K-vitamin hiányával annak szintje csökken. Ez vérzéshez vezethet. A mutáció során a guanin adeninnel való helyettesítése is megfigyelhető. Az A allél hordozóinak fokozott a vérrögképződés kockázata.

    S-fehérje hiány

    A májban szintetizálódik. A K-vitamin függ és hiánya öröklődik.

    C-fehérje hiány

    Ez a fehérje a májban is szintetizálódik, amelyet a trombin aktivál, amikor kölcsönhatásba lépnek az S-fehérjével. Együtt szabályozzák a véralvadást.

    Mi veszélyes a terhesség alatt

    A trombofil mutációk olyan patológiák, amelyek befolyásolhatják a terhesség fejlődését. A trombózis nagy valószínűségével együtt vetéléshez, késleltetett méhen belüli fejlődéshez vezethetnek.

    Ebben az esetben a vetélés oka a vérkeringési rendszer problémái által okozott placenta megszakadás. A terhesség megszakadása a fogantatás után valamivel később és valamivel később következik be.

    A betegség 10 héttől kezdve negatívan befolyásolja a magzatot. Ebben az időszakban a mikrotrombusok keringeni kezdenek a méhlepény edényein. Megakadályozzák, hogy a baba megkapja a szükséges oxigént és tápanyagokat..

    Megfelelő kezelés hiányában a terhesség lefagyhat. Ha a kezdeti szakaszban megmarad, a második trimeszter komplikációk nélkül telik el. De már a harmadiktól fennáll a koraszülés veszélye..

    C-fehérje hiány esetén a magzat méhen belül vagy születése után meghalhat. Egy újszülött bőrén a nekrózis és a fekélyek gócai jelennek meg, a trombózis az agy ereiben nem ritka.

    A csecsemő hordozása során bekövetkező súlyos szövődmények miatt a terhesség előtt teszteket kell végezni. Ez segít meglátni az összes lehetséges kockázatot..

    Ne öngyógyítson. Időben orvoshoz kell fordulni, és a jövőben be kell tartania az összes ajánlását..

    Aranyér kezelési módszerek

    LDL - mi ez a biokémiai vérvizsgálatban, a növekedés okai